MALATTIE RARE: I RICERCATORI DEL MEYER STUDIANO I TEST DI DIAGNOSI PRECOCE

Malattie rare: i ricercatori del Meyer studiano i test di diagnosi precoce

Finanziato il procetto di ricerca dell'ospedale pediatrico fiorentino su due rare malattie metaboliche

Sviluppare un test precoce per diagnosticare due rare e gravi malattie metaboliche. Questo il progetto condotto da un team di ricercatori dell'ospedale pediatrico Meyer di Firenze che è stato finanziato dalle associazioni 'Comitato italiano progetto mielina' e 'Voa voa onlus amici di Sofia'. Le due patologie - la 'adrenoleucodistrofia X-linked e la 'leucodistrofia metacromatica' – sono neuro-degenerative e minano gravemente la qualità della vita dei bambini affetti e delle loro famiglie.

Ad oggi, dal momento in cui queste patologie vengono diagnosticate, non è prevista alcuna cura, né di tipo farmacologico, né genico, tuttavia, una diagnosi precoce in entrambi i casi può essere di particolare importanza. Nel caso dell'adrenoleucodistrofia, spiegano i ricercatori del Meyer, "grazie all'Olio di Lorenzo, somministrato tempestivamente e sotto il dovuto controllo medico, è infatti possibile ostacolare l'insorgenza e l'avanzare dei sintomi".

Per quanto riguarda la leucodistrofia metacromatica, "divenuta nota al grande pubblico grazie i coniugi De Barros, che non si sono arresi di fronte alla degenerazione della loro piccola Sofia, è stata messa a punto una terapia genica in ultima fase di sperimentazione presso l'ospedale San Raffaele di Milano che, se applicata a bambini non ancora sintomatici, sembra realmente annientare l'insorgenza della patologia stessa e consentire al bambino malato di condurre una vita del tutto normale".

Grazie al contributo delle due associazioni, pari a oltre 30mila euro, il team del laboratorio del Meyer potrà dotarsi di un tecnico e materiali necessari per sviluppare il nuovo test diagnostico.

15/06/2015