Malattie renali: il Meyer brevetta un nuovo metodo per la diagnosi

Lo studio pubblicato anche su Jasn, la più importante rivista internazionale di nefrologia

Un modello personalizzato per la malattia renale è "realtà" al Meyer di Firenze grazie alla scoperta di un nuovo metodo per ottenere progenitori renali dalle urine dei bambini con malattie renali su base genetica. Per adesso si tratta di uno studio che porta la firma dei team della Nefrologia e della Genetica dell’Ospedale pediatrico Meyer e dell’Università di Firenze, pubblicato anche  sull’edizione online di JASN (Journal of the American Society of Nephrology), la più importante rivista internazionale di nefrologia. Lo studio, iniziato oltre tre anni fa e portato avanti grazie ai fondi di Regione Toscana, risponde direttamente alla necessità di identificare un modello di patologia adeguato per migliorare la diagnosi, laddove l’analisi genetica del sangue da sola non conduca alle cause, spesso complesse, della malattia renale.

“Anche quando sono causate dallo stesso gene, le patologie renali sono molto eterogenee tra loro, perché il DNA di ognuno di noi è comunque unico e le condizioni ambientali possono avere effetti differenti da persona a persona – spiega Paola Romagnani, responsabile del team di Nefrologia del Meyer e professore Università di Firenze - Abbiamo quindi sempre più bisogno di nuovi modelli di malattia che ci facciano meglio comprendere le influenze del DNA del paziente e le sue interazioni con l’ambiente nel determinare le malattie renali”.

Gli autori hanno pertanto cercato di mettere a punto un nuovo metodo che consentisse di costruire un modello personalizzato di malattia, partendo dalle urine dei bambini affetti da malattie renali. “Per far questo, abbiamo purificato e amplificato i progenitori renali dalle urine di ogni singolo bambino malato - spiega Elena Lazzeri, ricercatrice e primo autore dello studio - I progenitori renali sono delle cellule staminali con capacità di generare molti tipi di cellule renali, che si trovano nei reni. Rari progenitori renali vengono persi nelle urine delle persone affette da malattie renali. Sebbene rare, queste cellule hanno una enorme capacità di crescere. Con il nostro metodo noi favoriamo questa loro capacità di amplificarsi e da una singola cellula possiamo ottenerne milioni. Poi, possiamo trattarle con sostanze che sono in grado di farle diventare la cellula renale che vogliamo studiare, ad esempio la cellula bersaglio della malattia. In questo modo otteniamo un modello unico, che porta scritte su di sé tutte le alterazioni genetiche e le influenze ambientali che hanno determinato quella malattia in quel paziente e che sarà utilissimo per studiare molte malattie renali le cui cause rimangono ancora sconosciute.”

L’intero lavoro ha richiesto circa un mese, un tempo breve per arrivare ad una conclusione molto utile dal punto di vista clinico. Questo risultato ha, inoltre, consentito di identificare altri familiari portatori del gene malato con sintomi lievi della malattia che non erano stati notati prima, e di modificare le decisioni terapeutiche. Lo studio pubblicato su JASN, ha quindi una forte valenza come strumento diagnostico veloce ed economico per malattie spesso complesse quali sono quelle renali su base genetica, ma come è evidente, apre prospettive ancora tutte da esplorare nello studio di queste patologie. Non è un caso che la comunità scientifica internazionale abbia già chiesto di poter ottenere ed utilizzare questa nuova metodica di cui già si avvalgono i bambini in cura presso la Nefrologia del Meyer.

08/01/2015