{"id":170342,"date":"2021-03-12T12:45:35","date_gmt":"2021-03-12T11:45:35","guid":{"rendered":"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/?p=170342"},"modified":"2021-03-12T12:45:35","modified_gmt":"2021-03-12T11:45:35","slug":"meyer-sma-neonato","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/meyer-sma-neonato\/","title":{"rendered":"Al Meyer per la 1\u00b0 volta usata la terapia genica per curare un neonato affetto da Sma"},"content":{"rendered":"<p>All&#8217;ospedale pediatrico Meyer, per la prima volta, \u00e8 stata usata l<strong>a terapia genica su un neonato affetto da atrofia muscolare spinale di tipo 1,<\/strong> Sma1. La malattia gli era stata diagnosticata grazie allo<strong> screening neonatale che \u00e8 attivo come progetto pilota solo in Toscana<\/strong> e Lazio.<\/p>\n<p><strong>Il codice genetico del piccolo \u00e8 stato &#8220;riparato&#8221; a pochi giorni dalla sua nascita<\/strong>, quando erano presenti solo sfumati segni della malattia.<strong> Il neonato adesso \u00e8 a casa e sta bene: sar\u00e0 seguito nel tempo,<\/strong> ma la potenziale efficacia della <strong>terapia genica<\/strong> nel suo caso \u00e8 molto alta perch\u00e9 somministrata a poco pi\u00f9 di un mese di vita e in una fase precocissima di malattia.<\/p>\n<p><strong>La Sma<\/strong>\u00a0<strong>\u00e8 una patologia neuromuscolare rara ereditaria,<\/strong> che, secondo la letteratura,<strong> colpisce 1 bambino su 6 -10mila.<\/strong> \u00c8 causata da <strong>un gene difettoso che impedisce la sintesi della proteina Smn<\/strong> che serve alla sopravvivenza e al funzionamento dei motoneuroni, le cellule che inviano impulsi dal sistema nervoso ai muscoli.<\/p>\n<p>Nella Sma tipo 1<strong> i segni clinici compaiono nei primi 6 mesi di vita<\/strong> e i piccoli che ne sono affetti vanno incontro a <strong>difficolt\u00e0 motorie, di deglutizione e di respirazione con disabilit\u00e0 molto gravi<\/strong> e senza una terapia specifica e precoce, a <strong>morte prima dei 2 anni di vita.<\/strong><\/p>\n<p><strong>La terapia genica utilizza frammenti di Dna per curare patologie nella maggior parte rare<\/strong> e senza alternative terapeutiche. Per la Sma1 \u00e8 utilizzato come &#8216;<strong>cavallo di troia&#8217; un adenovirus che arriva al Dna e vi inserisce la copia corretta del gene Smn1 &#8216;difettoso&#8217; o mancante.<\/strong> Cos\u00ec l&#8217;organismo riesce a sintetizzare la proteina Smn a salvaguardia dei motoneuroni. <strong>Fondamentale il fattore tempo<\/strong>: l&#8217;efficacia \u00e8 tanto maggiore quanto pi\u00f9 rapidamente si interviene.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La malattia gli era stata diagnosticata grazie allo screening neonatale che \u00e8 attivo come progetto pilota solo in Toscana e Lazio<\/p>\n","protected":false},"author":525,"featured_media":99694,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[494],"tags":[408,134,349],"class_list":["post-170342","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-attualita","tag-meyer","tag-salute","tag-sanita"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO Premium plugin v24.2 (Yoast SEO v25.6) - 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