{"id":188202,"date":"2021-09-02T16:37:14","date_gmt":"2021-09-02T14:37:14","guid":{"rendered":"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/?p=188202"},"modified":"2021-09-02T18:24:24","modified_gmt":"2021-09-02T16:24:24","slug":"toscana-primato-nazionale-per-lo-screening-neonatale-per-atrofia-muscolare-spinale","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/toscana-primato-nazionale-per-lo-screening-neonatale-per-atrofia-muscolare-spinale\/","title":{"rendered":"Toscana, primato nazionale per lo screening neonatale per atrofia muscolare spinale"},"content":{"rendered":"<p>Dopo quasi due anni di sperimentazione congiunta, <mark>la Toscana e il Lazio sono le prime Regioni in Italia a rendere disponibile lo screening neonatale per l\u2019atrofia muscolare spinale (sma)<\/mark>. La delibera con cui la Giunta ha dato il via libera a questa importante conquista di prevenzione, tutta dedicata ai neonati, \u00e8 solo di pochi giorni fa.<\/p>\n<p>In Toscana <mark>il progetto pilota sullo screening neonatale per l&#8217;atrofia muscolare spinale \u00e8 stato avviato il 16 marzo 2020, dopo la firma del protocollo di intesa con la Regione Lazio<\/mark>. Allo screening hanno aderito tutti i punti nascita toscani, anche se a causa dell\u2019emergenza pandemica alcuni di questi hanno ritardato l\u2019avvio, che comunque \u00e8 stato garantito per tutti entro i primi giorni di maggio 2020 grazie al supporto delle Reti neonatologica e pediatrica e del Comitato percorso nascita regionale. Il progetto pilota \u00e8 stato supportato da finanziamenti privati e dall\u2019Associazione famiglie sma. La <strong>sma rientra tra le malattie rare riconosciute in esenzione<\/strong> e il percorso diagnostico terapeutico e assistenziale (pdta) dedicato \u00e8 in corso di approvazione a livello regionale nell\u2019ambito della Rete toscana delle malattie rare.<\/p>\n<h3>Cos&#8217;\u00e8 l\u2019atrofia muscolare spinale<\/h3>\n<p><mark>L\u2019atrofia muscolare spinale (sma) \u00e8 una malattia genetica neuromuscolare rara, caratterizzata da debolezza e atrofia muscolare progressiva, mentre lo sviluppo intellettivo \u00e8 normale<\/mark>. Sulla base della gravit\u00e0 e dell\u2019et\u00e0 di comparsa dei sintomi, la sma \u00e8 classificata in 3 forme: la sma I (circa il 50-60% dei pazienti) \u00e8 la forma pi\u00f9 grave, si presenta entro i 6 mesi di et\u00e0 ed ha un\u2019aspettativa di vita inferiore ai 2 anni; la sma II (circa il 30% dei pazienti) \u00e8 una forma di gravit\u00e0 intermedia con comparsa dei sintomi entro i 18 mesi,non \u00e8 acquisita la capacit\u00e0 di camminare senza supporto. L\u2019aspettativa di vita \u00e8 di poco ridotta, ma \u00e8 causa di importante disabilit\u00e0; la sma III \u00e8 la forma meno grave, i sintomi compaiono dopo i 18 mesi, e il decorso \u00e8 molto variabile. L\u2019<strong>aspettativa di vita \u00e8 normale<\/strong>.<\/p>\n<h3>I primi test<\/h3>\n<p>Trattandosi di un progetto pilota, oltre che di un test genetico, \u00e8 stato necessario richiedere l\u2019adesione delle famiglie con un consenso informato, per cui \u00e8 stata importante la disponibilit\u00e0 del personale dei punti nascita in un periodo reso ancora pi\u00f9 difficile dalla pandemia. Nonostante questo, l\u2019adesione al progetto \u00e8 stata ottima, pari al 92,57%. <mark>Dal 16 marzo 2020 al 15 agosto 2021 i neonati sottoposti al test di screening sma sono stati 28.624 (su un totale previsto di 30.921 bambini), di questi 5 sono risultati positivi e curati con le terapie oggi disponibili<\/mark>.<\/p>\n<p>Grazie alla professionalit\u00e0 dell\u2019\u00e9quipe della struttura di malattie metaboliche dell\u2019Azienda ospedaliero-universitaria Meyer, diretta dalla dottoressa <strong>Maria Alice Donati<\/strong>, responsabile scientifica del progetto pilota per la Toscana e responsabile del Centro di coordinamento regionale per le malattie metaboliche rare, \u00e8 stato assicurato il coordinamento del progetto pilota nella nostra Regione e la tempestiva presa in carico dei neonati, cosi come l\u2019avvio di un attento monitoraggio e assistenza multidisciplinare, che hanno permesso di cambiare in maniera significativa la storia clinica di questi piccoli pazienti.<\/p>\n<p><span class=\"citazione\">&#8220;La Toscana, ancora una volta, \u00e8 la prima Regione ad ampliare il ventaglio di screening per i neonati&#8221;<\/span><\/p>\n<h3>Primi nelle diagnosi neonatali<\/h3>\n<p>L\u2019assessore al diritto alla salute <strong>Simone Bezzini<\/strong> ha preso parte alla riunione operativa con il Meyer, la referente regionale del progetto (<strong>Cecilia Berni<\/strong>) e i professionisti del percorso nascita toscano. Durante l\u2019incontro sono stati condivisi i risultati complessivi, integrati con quelli della Regione Lazio, presentati dal coordinatore professor <strong>Francesco Danilo Tiziano<\/strong> della struttura di Genetica medica dell\u2019ospedale Gemelli dell\u2019Universit\u00e0 Cattolica del Sacro Cuore di Roma.<\/p>\n<p><em>&#8220;\u00c8 stato portato avanti un importante lavoro di squadra a tutela della salute dei nostri bambini. La Toscana, ancora una volta, \u00e8 la prima Regione ad ampliare il ventaglio di screening per i neonati, includendo altre patologie. Diagnosticare subito possibili malattie significa poter intervenire tempestivamente per la loro cura&#8221;<\/em> afferma l\u2019assessore regionale Bezzini. <em>&#8220;<mark>Ci auguriamo che questa estensione sia di esempio e di stimolo a livello nazionale e che possa essere attivata anche altrove<\/mark>, come \u00e8 accaduto nel 2004, quando la nostra Regione, prima di altre, aveva attivato gli screening per i neonati, anticipando di diversi anni la legge nazionale, che li ha poi resi obbligatori. Ringrazio tutti coloro che hanno contribuito con il loro lavoro e il loro supporto alla piena realizzazione del progetto pilota e all\u2019avvio del nuovo programma&#8221;.<\/em><\/p>\n<p><span class=\"citazione\">&#8220;Ancora una volta la Toscana ha avuto un ruolo pionieristico nel campo della medicina preventiva neonatale&#8221;<\/span><\/p>\n<h3>Lo screening continua<\/h3>\n<p>Il progetto pilota si concluder\u00e0 con i nati fino al <strong>4 settembre 2021<\/strong>, e per i nati dal 5 settembre lo screening sma sar\u00e0 gi\u00e0 integrato nel pannello regionale di screening neonatale grazie alla delibera di Giunta, che assicura i finanziamenti regionali (461.700 euro), necessari all\u2019avvio. Il test di screening sma continuer\u00e0 a essere processato in una prima fase presso la struttura di Roma, per dare continuit\u00e0 a questo importante intervento in attesa del perfezionamento degli assetti organizzativi, che saranno garantiti dal Meyer tramite la strumentazione e le professionalit\u00e0 altamente qualificate del laboratorio, diretto dal professor <strong>Giancarlo La Marca<\/strong> (attuale presidente della Societ\u00e0 italiana per lo studio delle malattie metaboliche ereditarie e lo screening neonatale, nonch\u00e9 rappresentante per la Conferenza delle Regioni presso il Centro di Coordinamento nazionale screening neonatali).<\/p>\n<p><em>&#8220;Ancora una volta la Toscana ha avuto un ruolo pionieristico nel campo della medicina preventiva neonatale&#8221;<\/em> commenta il presidente della Regione Toscana, <strong>Eugenio Giani<\/strong>. <em>&#8220;L\u2019attivit\u00e0 di screening neonatale nella nostra Regione rappresenta da sempre un importante strumento di medicina preventiva e <mark>la Toscana \u00e8 stata la prima Regione a offrire lo screening neonatale per circa 40 malattie metaboliche a partire dal 2004 e, pi\u00f9 recentemente, a seguito degli esiti di alcuni progetti pilota, ha ulteriormente esteso lo screening, unica Regione in Italia, a 3 patologie lisosomiali e alle immunodeficienze congenite severe, offrendo nuove opportunit\u00e0 di salute<\/mark>. Questo \u00e8 stato possibile grazie alla lungimiranza e alle competenze di altissimo livello dei nostri professionisti&#8221;.<\/em><\/p>\n<h3>L&#8217;efficacia delle diagnosi precoci<\/h3>\n<p><mark>Lo screening neonatale per sma \u00e8 finalizzato a identificare neonati affetti in fase pre-sintomatica, vale a dire in una fase molto precoce, in cui i segni clinici non si sono ancora manifestati<\/mark>. L\u2019efficacia di questo screening \u00e8 stata dimostrata da progetti pilota condotti nel mondo e da quello, della durata di due anni, avviato in Toscana e nel Lazio dal settembre 2019. Il grande vantaggio dello screening neonatale per la sma \u00e8 che i bambini affetti, trattati in fase pre-sintomatica con le terapie specifiche oggi disponibili, mostrano di avere delle fasi di sviluppo sovrapponibili a quelle dei bambini che non hanno la malattia.<\/p>\n<p><em><mark>&#8220;Negli ultimi due anni il progetto pilota portato avanti dal nostro ospedale in collaborazione con il Gemelli di Roma ha permesso la diagnosi nei primi giorni vita di cinque piccoli affetti da questa patologia&#8221;<\/em> spiega il direttore generale del Meyer, <strong>Alberto Zanobini<\/mark><\/strong>. <em>&#8220;Siamo orgogliosi di aver creduto, ancora una volta, nell\u2019importanza dello screening e della diagnosi precoce a favore di tutti i bambini della nostra regione&#8221;.<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Durante la sperimentazione del progetto, che vede Toscana e Lazio come prime regioni italiane, in poco meno di un anno e mezzo sono stati sottoposti a test sma quasi 30 mila bambini<\/p>\n","protected":false},"author":525,"featured_media":188204,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[18],"tags":[350,408,4385,134,349],"class_list":["post-188202","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-salute","tag-bambini","tag-meyer","tag-prevenzione","tag-salute","tag-sanita"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO Premium plugin v24.2 (Yoast SEO v25.6) - 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