{"id":194775,"date":"2021-10-20T09:52:37","date_gmt":"2021-10-20T07:52:37","guid":{"rendered":"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/?p=194775"},"modified":"2021-10-20T13:37:03","modified_gmt":"2021-10-20T11:37:03","slug":"pazienti-con-malattie-rare-screening-genetico-dei-neonati-e-intelligenza-artificiale-per-la-diagnosi","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/pazienti-con-malattie-rare-screening-genetico-dei-neonati-e-intelligenza-artificiale-per-la-diagnosi\/","title":{"rendered":"Pazienti con malattie rare, screening genetico dei neonati e intelligenza artificiale per la diagnosi"},"content":{"rendered":"<p>Accelerare la <strong>diagnosi di malattie rare<\/strong> si pu\u00f2. Nuove armi arrivano dalla ricerca per offrire un aiuto concreto ai pazienti affetti da patologie poco diffuse e quindi oggi costretti ad affrontare un lungo e complicato percorso prima di arrivare alla diagnosi. Le patologie rare conosciute sono <strong>oltre 7mila e in Europa<\/strong> colpiscono una o meno di una persona su 2mila, complessivamente circa 27-36 milioni di persone. Grazie a <strong>tecnologie genomiche<\/strong> avanzate e all&#8217;<strong>intelligenza artificiale<\/strong> la diagnosi sar\u00e0 pi\u00f9 semplice. Questo l&#8217;obiettivo del progetto di ricerca europeo \u201c<strong>Screen4Care<\/strong>\u201d, a cui partecipa <strong>l&#8217;Universit\u00e0 di Siena<\/strong> con la Genetica Medica coordinata dalla professoressa <strong>Alessandra Renieri<\/strong>.<\/p>\n<p>Per una diagnosi pi\u00f9 rapida si punta sullo <strong>screening genetico dei neonati<\/strong> &#8211; il 72 % di queste malattie ha una causa genetica e il 70% dei pazienti sono bambini &#8211; e <strong>l\u2019intelligenza artificiale<\/strong> (con metodi analitici avanzati come il <strong>machine learning<\/strong>) per fornire un intervento efficace. Il team \u201c<strong>Screen4Car<\/strong>e\u201d comprende <strong>21 partner accademici<\/strong>, nove <strong>partner industriali<\/strong> del progetto, guidati da Pfizer, e quattro imprese di piccole e medie dimensioni. <mark>Il consorzio che si \u00e8 costituito riunisce esperti in genetica, bioinformatica, gestione dei dati e standards, imaging per fenotipizzazione, etica e ricerca sulle scelte della salute, sicurezza informatica<\/mark>. Inoltre ne fa parte anche <strong>Eurordis<\/strong>, federazione di associazioni che rappresenta i pazienti con malattie rare in Europa per promuovere un dialogo proficuo e assicurare i bisogni e le preferenze della comunit\u00e0 delle malattie rare.<br \/>\n&#8220;<em>Il consorzio rappresenta un esempio dell&#8217;efficacia della collaborazione interdisciplinare tra gruppi di ricerca<\/em> &#8211; spiega la professoressa\u00a0<strong>Renieri<\/strong>\u00a0&#8211; . <em>Questo progetto, coordinato dall\u2019Universit\u00e0 di Ferrara, svilupper\u00e0 nuovi modelli di interpretazione dei dati clinici e genetici per identificare pazienti alla comparsa iniziale dei sintomi<\/em>\u201d.<br \/>\nIl progetto, della <strong>durata di cinque anni,<\/strong> per un <strong>budget totale di 25 milioni<\/strong> di euro forniti dall\u2019<strong>Iniziativa in materia di farmaci innovativi<\/strong> (IMI 2 JU), \u00e8 un impegno congiunto dell\u2019<strong>Unione Europea<\/strong> e della <strong>Federazione Europea delle Associazioni e delle Industrie<\/strong> (EFPIA).<span style=\"color: #888888;\"><br clear=\"all\" \/><\/span><\/p>\n<div><\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>L&#8217;Universit\u00e0 di Siena partecipa al progetto di ricerca europeo \u201cScreen4Care\u201d per individuare una cura per queste patologie<\/p>\n","protected":false},"author":525,"featured_media":156870,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[494],"tags":[4506,378],"class_list":["post-194775","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-attualita","tag-intelligenza-artificiale","tag-universita-di-siena"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO Premium plugin v24.2 (Yoast SEO v25.6) - 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