{"id":196093,"date":"2021-10-28T16:56:12","date_gmt":"2021-10-28T14:56:12","guid":{"rendered":"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/?p=196093"},"modified":"2021-10-28T16:56:12","modified_gmt":"2021-10-28T14:56:12","slug":"atrofia-muscolare-spinale-un-progetto-per-la-diagnosi-precoce-nei-neonati","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/atrofia-muscolare-spinale-un-progetto-per-la-diagnosi-precoce-nei-neonati\/","title":{"rendered":"Atrofia muscolare spinale, un progetto per la diagnosi precoce nei neonati"},"content":{"rendered":"<p>Oltre <strong>92mila neonati<\/strong> in Toscana e Lazio sono stati sottoposti a screening e <strong>15 bambini<\/strong> sono stati identificati <strong>con diagnosi di atrofia muscolare spinale (sma)<\/strong>, malattia genetica rara caratterizzata dalla mancata acquisizione o perdita progressiva delle abilit\u00e0 motorie. E&#8217; quanto emerso dalla presentazione dei dati del <mark>Progetto pilota di screening neonatale dedicato all&#8217;atrofia muscolare spinale<\/mark>, a cui hanno aderito Toscana e Lazio.<\/p>\n<figure id=\"post-162653 media-162653\" class=\"align-none\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.intoscana.it\/wp-content\/uploads\/Simone-Bezzini-1.jpeg\" alt=\"\" \/><\/figure>\n<div class=\"titleimg\">Simone Bezzini<\/div>\n<p>Il progetto, il primo realizzato in Italia, \u00e8 stato condotto nel corso del biennio settembre 2019-2021, ed \u00e8 coordinato dal Dipartimento di scienze della vita e sanit\u00e0 pubblica dell&#8217;<strong>Universit\u00e0 cattolica del Sacro Cuore<\/strong>, <strong>Campus di Roma<\/strong> e realizzato in collaborazione con l&#8217;<strong>Aou Meyer<\/strong>, <strong>i centri nascita di Lazio e Toscana<\/strong>, e le due Regioni. &#8220;<em>Abbiamo sempre cercato di offrire, attraverso lo screening neonatale, le pi\u00f9 aggiornate opportunit\u00e0 di diagnosi precoce e cura per patologie ad elevata morbilit\u00e0 e mortalit\u00e0<\/em> &#8211; ha detto l&#8217;assessore al diritto alla salute, <strong>Simone Bezzini<\/strong> &#8211; <em>ed \u00e8 stata una scelta vorrei dire naturale per la Toscana aderire al progetto pilota con la Regione Lazio. Grazie allo screening sma \u00e8 cambiata la vita dei 15 neonati diagnosticati e delle loro famiglie. Noi lo abbiamo subito confermato nel programma screening della Regione Toscana ed \u00e8 oggi una realt\u00e0 del nostro sistema sanitario. Auspichiamo che venga inserito al pi\u00f9 presto nei Lea nazionali<\/em>&#8220;.<\/p>\n<p>In Toscana sono stati<strong> 31.278 i neonati sottoposti a controllo<\/strong> nell&#8217;ambito del progetto pilota. In Italia nascono ogni anno circa <strong>40-50 bambini con la sma<\/strong>; in assenza di trattamento farmacologico, \u00e8 la prima causa genetica di <strong>mortalit\u00e0 infantile<\/strong>. &#8220;<em>Ci siamo impegnati<\/em> &#8211; ha aggiunto <strong>Bezzini<\/strong> -, <em>approvando una delibera nell&#8217;agosto scorso, per garantire, dal termine della sperimentazione, il proseguimento dello screening sma nel programma regionale e riteniamo questa esperienza una pratica di utile riferimento<\/em>&#8220;.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Lo studio, il primo in Italia, \u00e8 coordinato dall&#8217;Universit\u00e0 cattolica del Sacro Cuore, Campus di Roma e in collaborazione con l&#8217;Aou Meyer, i centri nascita di Lazio e Toscana, e le due Regioni<\/p>\n","protected":false},"author":525,"featured_media":100376,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[18],"tags":[],"class_list":["post-196093","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-salute"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO Premium plugin v24.2 (Yoast SEO v25.6) - 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