{"id":228650,"date":"2022-05-16T11:29:46","date_gmt":"2022-05-16T09:29:46","guid":{"rendered":"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/?p=228650"},"modified":"2022-05-16T11:30:12","modified_gmt":"2022-05-16T09:30:12","slug":"malattie-rare-340mila-euro-da-fondazione-telethon-e-fondazione-cariplo-per-tre-progetti-toscani","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/malattie-rare-340mila-euro-da-fondazione-telethon-e-fondazione-cariplo-per-tre-progetti-toscani\/","title":{"rendered":"Malattie rare: 340mila euro da Fondazione Telethon e Fondazione Cariplo per tre progetti toscani"},"content":{"rendered":"

Sono stati selezionati i vincitori del bando di concorso 2021 promosso da Fondazione Cariplo<\/strong> e Fondazione Telethon<\/strong> <\/a>per la ricerca sulle malattie genetiche rare.<\/strong><\/p>\n

In Toscana sono stati finanziati tre progetti di ricerca che hanno ottenuto fondi per un totale di 340mila euro.<\/strong><\/p>\n

I ricercatori che hanno meritato il finanziamento sono Massimiliano Andreazzoli dell\u2019Universit\u00e0 di Pisa, Simone Ciofi-Baffoni dell\u2019Universit\u00e0 di Firenze e Filippo Maria Santorelli della Fondazione Stella Maris di Calambrone (PI)<\/strong>.<\/p>\n

Il bando<\/h3>\n

Il bando di Fondazione Telethon e Fondazione Cariplo<\/strong> \u00e8 diretto a sostenere la ricerca di base,<\/strong> ispirandosi a un\u2019iniziativa del National Institutes of Health (NIH), focalizzata sullo studio di quelle parti del nostro patrimonio genetico che, ad oggi, restano oscure<\/strong> ma dovrebbero essere \u201cilluminate\u201d.<\/p>\n

I progetti selezionati vedono la presenza di 35 gruppi di ricerca distribuiti su tutto il territorio nazionale<\/strong>: Campania, Lazio, Liguria, Lombardia, Toscana, Molise, Trentino-Alto Adige e Veneto.<\/p>\n

Sono oltre 15 gli ambiti e le patologie oggetto di studio,<\/strong> tra queste la distrofia muscolare, le malattie reumatologiche, le malattie renali, le malattie neurologiche e i disordini del neurosviluppo, la Sindrome di Rett, la Malattia di Huntington, la Malattia di Alzheimer, i disordini della crescita, le malattie del sangue e le malattie mitocondriali.<\/p>\n

Complessivamente sono state ricevute oltre 200 proposte di progetto,<\/strong> presentate da enti di ricerca italiani non profit, pubblici o privati. Di queste, 132 sono state ritenute idonee e sottoposte al processo di valutazione<\/strong>, affidato a una commissione medico-scientifica di 15 scienziati di caratura internazionale provenienti da tutto il mondo<\/strong> e presieduta dal dr. Massimo Pandolfo della Mc Gill University di Montreal (Canada).<\/p>\n

\u201cLa ricerca di base, in particolare per quanto riguarda le malattie rare, \u00e8 ancora oggi un ambito orfano di investimenti e questo limita il numero di studi avviati, in particolare in aree del tutto inesplorate –<\/em> dichiara Francesca Pasinelli, Direttore Generale di Fondazione Telethon <\/strong>\u2013 In verit\u00e0, la ricerca di base rappresenta un apripista per l\u2019innovazione in generale, sviluppando conoscenze chiave, potenzialmente utili anche per la ricerca applicata nel campo di patologie pi\u00f9 frequenti. Alla luce di queste considerazioni Fondazione Telethon e Fondazione Cariplo hanno deciso di creare quest\u2019alleanza, che ci vede uniti nel comune obiettivo di favorire la crescita della ricerca scientifica attraverso progetti i cui risultati possano nel tempo rispondere alle necessit\u00e0 non soddisfatte dei pazienti e delle loro famiglie, in aree con opzioni terapeutiche scarse o nulle. Siamo quindi molto felici di questo sodalizio, che proseguir\u00e0 anche nei prossimi anni, e ci auguriamo che anche altre Fondazioni seguano l\u2019esempio di Cariplo mettendo a fattor comune risorse e competenze a sostegno della ricerca sulle malattie rare\u201d.<\/em><\/p>\n

In tutto il territorio nazionale sono stati finanziati 24 progetti, per un totale di 5,7 milioni di euro.<\/strong><\/p>\n

I progetti vincitori in Toscana<\/h3>\n

Il gruppo guidato da Massimiliano Andreazzoli<\/strong> studier\u00e0 nelle cellule del cervello il ruolo del gene PRR12, la cui inattivazione parziale porta allo sviluppo di alterazioni dello sviluppo neurologico e dell\u2019occhio. L\u2019obiettivo \u00e8 identificare i meccanismi molecolari, ad oggi sconosciuti, coinvolti in queste patologie<\/strong>. I risultati ottenuti forniranno preziose informazioni per comprendere ulteriormente questa classe di patologie e, in futuro, contribuire alla progettazione di nuovi interventi terapeutici. La ricerca verr\u00e0 eseguita in collaborazione con il gruppo di Vania Broccoli dell\u2019Istituto di Neuroscienze del CNR di Milano.<\/p>\n

Il gruppo di Simone Ciofi Baffoni<\/strong> studia la miopatia mitocondriale episodica<\/strong> con – o senza – atrofia ottica e leucoencefalopatia reversible (MEOAL), un disordine neuromuscolare ereditario raro, ad esordio infantile, caratterizzato clinicamente da debolezza muscolare progressiva e intolleranza all\u2019esercizio. I risultati di questa ricerca, svolta in collaborazione con il gruppo di Paola Costantini dell\u2019Universit\u00e0 di Padova, permetteranno di definire le caratteristiche molecolari della malattia, un aspetto irrinunciabile per lo sviluppo di nuove strategie terapeutiche mirate alla cura di questa patologia.<\/p>\n

Filippo Maria Santorelli<\/strong> e i suoi ricercatori si concentrano nell\u2019analisi dei meccanismi alla base dei disturbi associati a mutazioni nel gene HPDL<\/strong>, un disordine del neurosviluppo caratterizzato da spasticit\u00e0 progressiva, anomalie della materia bianca del cervello e paraplegia spastica. I risultati del progetto, che si svolger\u00e0 in collaborazione con un gruppo di ricerca dell\u2019Istituto di Ricerca Pediatrica Citt\u00e0 della Speranza (IRP) di Salviati, contribuiranno ad ampliare le conoscenze sulla funzione di HPDL e sui meccanismi alla base delle patologie associate, e permetteranno di elaborare in futuro potenziali terapie per i pazienti.<\/p>\n

 <\/p>\n

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La Commissione medico-scientifica ha selezionato i vincitori del bando per la ricerca di base 2021, in Toscana sono:\u00a0Massimiliano Andreazzoli dell\u2019Universit\u00e0 di Pisa, Simone Ciofi-Baffoni dell\u2019Universit\u00e0 di Firenze e Filippo Maria Santorelli della Fondazione Stella Maris di Calambrone<\/p>\n","protected":false},"author":525,"featured_media":228653,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[494],"tags":[134,349],"class_list":["post-228650","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-attualita","tag-salute","tag-sanita"],"acf":[],"yoast_head":"\nMalattie rare: 340mila euro da Fondazione Telethon e Fondazione Cariplo per tre progetti toscani - intoscana<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"La Commissione medico-scientifica ha selezionato i vincitori del bando per la ricerca di base 2021: finanziati 24 progetti\" \/>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/malattie-rare-340mila-euro-da-fondazione-telethon-e-fondazione-cariplo-per-tre-progetti-toscani\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"it_IT\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Malattie rare: 340mila euro da Fondazione Telethon e Fondazione Cariplo per tre progetti toscani\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"La Commissione medico-scientifica ha selezionato i vincitori del bando per la ricerca di base 2021: finanziati 24 progetti\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/malattie-rare-340mila-euro-da-fondazione-telethon-e-fondazione-cariplo-per-tre-progetti-toscani\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"intoscana\" \/>\n<meta property=\"article:publisher\" content=\"https:\/\/www.facebook.com\/intoscana.it\" \/>\n<meta property=\"article:published_time\" content=\"2022-05-16T09:29:46+00:00\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2022-05-16T09:30:12+00:00\" \/>\n<meta property=\"og:image\" content=\"https:\/\/www.intoscana.it\/wp-content\/uploads\/Andreazzoli-1.jpg\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:width\" content=\"900\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:height\" content=\"600\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:type\" content=\"image\/jpeg\" \/>\n<meta name=\"author\" content=\"Redazione\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:creator\" content=\"@intoscana\" \/>\n<meta name=\"twitter:site\" content=\"@intoscana\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Written by\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"Redazione\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:label2\" content=\"Est. reading time\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data2\" content=\"4 minuti\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\/\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/malattie-rare-340mila-euro-da-fondazione-telethon-e-fondazione-cariplo-per-tre-progetti-toscani\/\",\"url\":\"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/malattie-rare-340mila-euro-da-fondazione-telethon-e-fondazione-cariplo-per-tre-progetti-toscani\/\",\"name\":\"Malattie rare: 340mila euro da Fondazione Telethon e Fondazione Cariplo per tre progetti toscani - 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