{"id":264274,"date":"2022-12-22T13:31:08","date_gmt":"2022-12-22T12:31:08","guid":{"rendered":"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/?p=264274"},"modified":"2022-12-22T14:51:35","modified_gmt":"2022-12-22T13:51:35","slug":"sindrome-di-rett-1-milione-di-euro-a-siena-per-un-progetto-basato-sullintelligenza-artificiale","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/sindrome-di-rett-1-milione-di-euro-a-siena-per-un-progetto-basato-sullintelligenza-artificiale\/","title":{"rendered":"Sindrome di Rett: 1 milione di euro a Siena per un progetto basato sull\u2019intelligenza artificiale"},"content":{"rendered":"<p><strong>L\u2019Azienda ospedaliero-universitaria Senese<\/strong> ha ricevuto un importante finanziamento di <strong>un milione di euro<\/strong> per un progetto di studio sulla <strong>sindrome di Rett,<\/strong> una malattia rara.<\/p>\n<p>Il progetto, basato sull\u2019<strong>utilizzo dell\u2019intelligenza artificiale<\/strong> per la<strong> previsione dell&#8217;insorgenza dei sintomi e la variabilit\u00e0<\/strong> fenotipica nella sindrome di Rett, \u00e8 coordinato dalla <strong>professoressa Alessandra Renieri, direttore della Genetica Medica.<\/strong><\/p>\n<p>&#8220;Il progetto \u2013<strong> ha spiegato la professoressa Renieri<\/strong> &#8211; sottoposto al <strong>Ministero della Salute<\/strong> nel <strong>bando PNRR M6\/C2,<\/strong> \u00e8 risultato primo nella sezione malattie rare ed \u00e8 stato finanziato con 1 milione di euro, che sar\u00e0 suddiviso tra i centri partecipanti.<\/p>\n<p><strong>Il coordinamento \u00e8 realizzato a Siena<\/strong> e sono coinvolti anche l\u2019Istituto Superiore di Sanit\u00e0, l\u2019Istituto di Scienze e Tecnologie della Cognizione del Centro Nazionale Ricerche e l\u2019Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico <strong>\u201cAssociazione Oasi Maria SS. Onlus\u201d di Troina.&#8221;<\/strong><\/p>\n<h3><strong>I tre obiettivi del progetto<\/strong><\/h3>\n<p>&#8220;Gli obiettivi principali sono 3 \u2013 <strong>ha proseguito la professoressa Renieri -.<\/strong> Il primo \u00e8 la<strong> caratterizzazione fenotipica delle prime fasi della malattia,<\/strong> utilizzando algoritmi di intelligenza artificiale in modo da sviluppare uno strumento digitale che riconosca automaticamente i <strong>neonati con sospetta sindrome di Rett<\/strong>, sulla base di schemi atipici di <strong>movimenti ed espressioni facciali nei primi 6 mesi di vita. \u00a0<\/strong>A tal fine, verranno raccolte <strong>registrazioni home video retrospettive di neonati<\/strong> successivamente diagnosticati con Rett e di bambini a sviluppo tipico compresi tra 0 e 6 mesi.<\/p>\n<p><strong>Il secondo obiettivo<\/strong> \u2013 aggiunge Renieri \u2013 \u00e8 <strong>l\u2019identificazione delle caratteristiche molecolari cerebrali precoci della Rett<\/strong> nel modello murino, che ci permetteranno di capire meglio i meccanismi di malattia anche a fini terapeutici.<\/p>\n<p>Infine il <strong>terzo obiettivo \u00e8 l\u2019identificazione di varianti genetiche,<\/strong> in aggiunta al gene MECP2, che influenzano la variabilit\u00e0 della gravit\u00e0 della malattia che si estende da una disabilit\u00e0 grave a forme di autismo.&#8221;<\/p>\n<p>&#8220;Verr\u00e0 effettuato <strong>un reclutamento dei pazienti Rett<\/strong>, &#8211; <strong>ha\u00a0aggiunto la direttrice di Genetica medica dell\u2019Aou Senese<\/strong> -, sia nella forma classica grave che nella variante lieve di autismo, che porta l\u2019eponimo Zappella, gi\u00e0 direttore della Neuropsichiatria Infantile, di cui oggi \u00e8 responsabile il dottor Roberto Canitano, esperto di autismo. Verranno inoltre fatte <strong>analisi del genoma tramite sofisticate tecnologie,<\/strong> tra cui \u201cWhole Genome Sequencing\u201d accoppiata con \u201cSNP\/CGH_array\u201d.<\/p>\n<h3>Analisi genetica su 250 pazienti<\/h3>\n<p><strong>L&#8217;analisi genetica sar\u00e0 eseguita su circa 250 pazienti<\/strong> con una profonda caratterizzazione clinica, basata su una batteria di tratti quantitativi ben definiti.<\/p>\n<p>La presidente dell\u2019associazione <strong>AIRETT, Associazione Italiana Rett, Lucia Dovigo<\/strong>, si \u00e8 mostrata emozionata per questo importante traguardo, considerando che l\u2019associazione dei pazienti <strong>\u00e8 nata proprio all\u2019interno dell&#8217;ospedale di Siena nel 1990.<\/strong><\/p>\n<figure id=\"post-264277 media-264277\" class=\"align-none\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.intoscana.it\/wp-content\/uploads\/Gruppo_Sindrome_rett.jpg\" alt=\"\" \/><\/figure>\n<div class=\"titleimg\"><\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>L&#8217;analisi genetica sar\u00e0 eseguita su circa 250 pazienti con una profonda caratterizzazione clinica, basata su una batteria di tratti quantitativi ben definiti<\/p>\n","protected":false},"author":525,"featured_media":264276,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[18],"tags":[6296,213,134,349,164],"class_list":["post-264274","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-salute","tag-pnrr","tag-ricerca","tag-salute","tag-sanita","tag-siena"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO Premium plugin v24.2 (Yoast SEO v25.6) - https:\/\/yoast.com\/wordpress\/plugins\/seo\/ -->\n<title>Sindrome di Rett: 1 milione di euro a Siena per un progetto basato sull\u2019intelligenza artificiale - intoscana<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"L\u2019Azienda ospedaliero-universitaria Senese ha ricevuto un milione di euro per un progetto di studio sulla sindrome di Rett, una malattia rara\" \/>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/sindrome-di-rett-1-milione-di-euro-a-siena-per-un-progetto-basato-sullintelligenza-artificiale\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"it_IT\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Sindrome di Rett: 1 milione di euro a Siena per un progetto basato sull\u2019intelligenza artificiale\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"L\u2019Azienda ospedaliero-universitaria Senese ha ricevuto un milione di euro per un progetto di studio sulla sindrome di Rett, una malattia rara\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/sindrome-di-rett-1-milione-di-euro-a-siena-per-un-progetto-basato-sullintelligenza-artificiale\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"intoscana\" \/>\n<meta property=\"article:publisher\" content=\"https:\/\/www.facebook.com\/intoscana.it\" \/>\n<meta property=\"article:published_time\" content=\"2022-12-22T12:31:08+00:00\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2022-12-22T13:51:35+00:00\" \/>\n<meta property=\"og:image\" content=\"https:\/\/www.intoscana.it\/wp-content\/uploads\/Genetica__Medica_Laboratorio.jpg\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:width\" content=\"800\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:height\" content=\"533\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:type\" content=\"image\/jpeg\" \/>\n<meta name=\"author\" content=\"Redazione\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:creator\" content=\"@intoscana\" \/>\n<meta name=\"twitter:site\" content=\"@intoscana\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Written by\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"Redazione\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:label2\" content=\"Est. reading time\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data2\" content=\"2 minuti\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\/\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/sindrome-di-rett-1-milione-di-euro-a-siena-per-un-progetto-basato-sullintelligenza-artificiale\/\",\"url\":\"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/sindrome-di-rett-1-milione-di-euro-a-siena-per-un-progetto-basato-sullintelligenza-artificiale\/\",\"name\":\"Sindrome di Rett: 1 milione di euro a Siena per un progetto basato sull\u2019intelligenza artificiale - intoscana\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/#website\"},\"primaryImageOfPage\":{\"@id\":\"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/sindrome-di-rett-1-milione-di-euro-a-siena-per-un-progetto-basato-sullintelligenza-artificiale\/#primaryimage\"},\"image\":{\"@id\":\"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/sindrome-di-rett-1-milione-di-euro-a-siena-per-un-progetto-basato-sullintelligenza-artificiale\/#primaryimage\"},\"thumbnailUrl\":\"https:\/\/www.intoscana.it\/wp-content\/uploads\/Genetica__Medica_Laboratorio.jpg\",\"datePublished\":\"2022-12-22T12:31:08+00:00\",\"dateModified\":\"2022-12-22T13:51:35+00:00\",\"author\":{\"@id\":\"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/#\/schema\/person\/9223810753230f20bd670fdd322661f8\"},\"description\":\"L\u2019Azienda ospedaliero-universitaria Senese ha ricevuto un milione di euro per un progetto di studio sulla sindrome di Rett, una malattia rara\",\"breadcrumb\":{\"@id\":\"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/sindrome-di-rett-1-milione-di-euro-a-siena-per-un-progetto-basato-sullintelligenza-artificiale\/#breadcrumb\"},\"inLanguage\":\"it-IT\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/sindrome-di-rett-1-milione-di-euro-a-siena-per-un-progetto-basato-sullintelligenza-artificiale\/\"]}]},{\"@type\":\"ImageObject\",\"inLanguage\":\"it-IT\",\"@id\":\"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/sindrome-di-rett-1-milione-di-euro-a-siena-per-un-progetto-basato-sullintelligenza-artificiale\/#primaryimage\",\"url\":\"https:\/\/www.intoscana.it\/wp-content\/uploads\/Genetica__Medica_Laboratorio.jpg\",\"contentUrl\":\"https:\/\/www.intoscana.it\/wp-content\/uploads\/Genetica__Medica_Laboratorio.jpg\",\"width\":800,\"height\":533},{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/sindrome-di-rett-1-milione-di-euro-a-siena-per-un-progetto-basato-sullintelligenza-artificiale\/#breadcrumb\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":1,\"name\":\"Home\",\"item\":\"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":2,\"name\":\"Sindrome di Rett: 1 milione di euro a Siena per un progetto basato sull\u2019intelligenza artificiale\"}]},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/#website\",\"url\":\"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/\",\"name\":\"intoscana\",\"description\":\"\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"SearchAction\",\"target\":{\"@type\":\"EntryPoint\",\"urlTemplate\":\"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/?s={search_term_string}\"},\"query-input\":{\"@type\":\"PropertyValueSpecification\",\"valueRequired\":true,\"valueName\":\"search_term_string\"}}],\"inLanguage\":\"it-IT\"},{\"@type\":\"Person\",\"@id\":\"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/#\/schema\/person\/9223810753230f20bd670fdd322661f8\",\"name\":\"Redazione\",\"url\":\"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/author\/redazione\/\"}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO Premium plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Sindrome di Rett: 1 milione di euro a Siena per un progetto basato sull\u2019intelligenza artificiale - intoscana","description":"L\u2019Azienda ospedaliero-universitaria Senese ha ricevuto un milione di euro per un progetto di studio sulla sindrome di Rett, una malattia rara","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/sindrome-di-rett-1-milione-di-euro-a-siena-per-un-progetto-basato-sullintelligenza-artificiale\/","og_locale":"it_IT","og_type":"article","og_title":"Sindrome di Rett: 1 milione di euro a Siena per un progetto basato sull\u2019intelligenza artificiale","og_description":"L\u2019Azienda ospedaliero-universitaria Senese ha ricevuto un milione di euro per un progetto di studio sulla sindrome di Rett, una malattia rara","og_url":"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/sindrome-di-rett-1-milione-di-euro-a-siena-per-un-progetto-basato-sullintelligenza-artificiale\/","og_site_name":"intoscana","article_publisher":"https:\/\/www.facebook.com\/intoscana.it","article_published_time":"2022-12-22T12:31:08+00:00","article_modified_time":"2022-12-22T13:51:35+00:00","og_image":[{"width":800,"height":533,"url":"https:\/\/www.intoscana.it\/wp-content\/uploads\/Genetica__Medica_Laboratorio.jpg","type":"image\/jpeg"}],"author":"Redazione","twitter_card":"summary_large_image","twitter_creator":"@intoscana","twitter_site":"@intoscana","twitter_misc":{"Written by":"Redazione","Est. reading time":"2 minuti"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/sindrome-di-rett-1-milione-di-euro-a-siena-per-un-progetto-basato-sullintelligenza-artificiale\/","url":"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/sindrome-di-rett-1-milione-di-euro-a-siena-per-un-progetto-basato-sullintelligenza-artificiale\/","name":"Sindrome di Rett: 1 milione di euro a Siena per un progetto basato sull\u2019intelligenza artificiale - intoscana","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/#website"},"primaryImageOfPage":{"@id":"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/sindrome-di-rett-1-milione-di-euro-a-siena-per-un-progetto-basato-sullintelligenza-artificiale\/#primaryimage"},"image":{"@id":"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/sindrome-di-rett-1-milione-di-euro-a-siena-per-un-progetto-basato-sullintelligenza-artificiale\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/www.intoscana.it\/wp-content\/uploads\/Genetica__Medica_Laboratorio.jpg","datePublished":"2022-12-22T12:31:08+00:00","dateModified":"2022-12-22T13:51:35+00:00","author":{"@id":"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/#\/schema\/person\/9223810753230f20bd670fdd322661f8"},"description":"L\u2019Azienda ospedaliero-universitaria Senese ha ricevuto un milione di euro per un progetto di studio sulla sindrome di Rett, una malattia rara","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/sindrome-di-rett-1-milione-di-euro-a-siena-per-un-progetto-basato-sullintelligenza-artificiale\/#breadcrumb"},"inLanguage":"it-IT","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/www.intoscana.it\/it\/sindrome-di-rett-1-milione-di-euro-a-siena-per-un-progetto-basato-sullintelligenza-artificiale\/"]}]},{"@type":"ImageObject","inLanguage":"it-IT","@id":"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/sindrome-di-rett-1-milione-di-euro-a-siena-per-un-progetto-basato-sullintelligenza-artificiale\/#primaryimage","url":"https:\/\/www.intoscana.it\/wp-content\/uploads\/Genetica__Medica_Laboratorio.jpg","contentUrl":"https:\/\/www.intoscana.it\/wp-content\/uploads\/Genetica__Medica_Laboratorio.jpg","width":800,"height":533},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/sindrome-di-rett-1-milione-di-euro-a-siena-per-un-progetto-basato-sullintelligenza-artificiale\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Home","item":"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"Sindrome di Rett: 1 milione di euro a Siena per un progetto basato sull\u2019intelligenza artificiale"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/#website","url":"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/","name":"intoscana","description":"","potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"it-IT"},{"@type":"Person","@id":"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/#\/schema\/person\/9223810753230f20bd670fdd322661f8","name":"Redazione","url":"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/author\/redazione\/"}]}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/264274","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/525"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=264274"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/264274\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/264276"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=264274"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=264274"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=264274"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}