{"id":277551,"date":"2023-03-17T16:03:09","date_gmt":"2023-03-17T15:03:09","guid":{"rendered":"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/?p=277551"},"modified":"2023-03-20T15:32:00","modified_gmt":"2023-03-20T14:32:00","slug":"mld-sperimentazione-neonatale-toscana","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/mld-sperimentazione-neonatale-toscana\/","title":{"rendered":"Dal dolore di due genitori, una speranza per tutti i bimbi affetti da Mld"},"content":{"rendered":"

\u00c8 ufficialmente partito il 13 marzo 2023<\/strong> il progetto pilota per la diagnosi precoce della Leucodistrofia Metacromatica (MLD), patologia metabolica rara neurodegenerativa che colpisce un bambino su 50.000 <\/mark> (il dato \u00e8 solo, verosimilmente sottostimato, \u00a0indicativo e potr\u00e0 essere aggiornato durante la sperimentazione in corso).<\/p>\n

Per i prossimi tre anni, oltre agli screening di routine, i nuovi nati della regione Toscana avranno diritto gratuitamente<\/strong> anche al test che permette la diagnosi precoce della terribile patologia ben nota al grande pubblico per aver ucciso la piccola Sofia De Barros, scomparsa il 30 dicembre del 2017 ad otto anni, e in nome della quale gi\u00e0 nel 2013 i genitori Caterina e Guido De Barros hanno fondato l’Associazione Voa Voa Amici di Sofia Aps<\/strong>.<\/mark><\/p>\n

Questa stessa associazione, a un anno dalla morte di Sofia, si \u00e8 fatta promotrice del primo progetto pilota in Italia (e uno dei primi al mondo) per la diagnosi precoce della MLD, che consentir\u00e0 ai neonati toscani la diagnosi tempestiva della patologia e, quindi, la possibilit\u00e0 di curarla.<\/p>\n

Attualmente, infatti, non esistono terapie farmacologiche n\u00e9 geniche efficaci, una volta che i sintomi siano manifesti, ossia intorno all’anno e mezzo di et\u00e0 del bambino. Diversamente, se diagnosticata alla nascita, la MLD risulta curabile, grazie al trapianto di cellule staminali ematopoietiche autologhe geneticamente modificate messo a punto dall’ospedale San Raffaele di Milano in anni e anni di ricerca.<\/p>\n

“Nostra figlia non \u00e8 morta invano”<\/h3>\n

\u201cInutile dire cosa significa l’avvio di questo progetto per me e per mia moglie –<\/em>\u00e8 il commento commosso di Guido De Barros – La sensazione che la nostra adorata bambina non sia morta invano e che, grazie al suo sacrificio e a quello di molti bambini in Italia, d’ora in poi non ci saranno pi\u00f9 persone malate, ma solo curate.<\/em> Fino ad oggi, senza lo screening neonatale, ad avere avuto accesso alla cura sono stati solo i fratelli minori di bambini gi\u00e0 malati, dunque condannati ad una lunga e dolorosa agonia, attraverso i quali una famiglia come la nostra, ossia priva di qualsivoglia sospetto diagnostico, ha potuto scoprire di essere portatrice di MLD e praticare la diagnosi prenatale sul figlio minore. D’ora innanzi, il sacrificio del fratello maggiore non esister\u00e0 pi\u00f9 ed entrambi potranno essere salvati e condurre una vita normale. Non esiste dolore pi\u00f9 grande, posso garantirlo, di quello che abbiamo provato noi genitori il giorno in cui abbiamo scoperto che Sofia era malata, abbiamo chiamato l’ospedale San Raffaele perch\u00e9 le venisse somministrata l’unica cura esistente, e ci siamo sentiti rispondere che per lei era troppo tardi, che Sofia sarebbe morta in pochi anni, perch\u00e9 quando i sintomi sono ormai manifesti, la terapia genica si dimostra inefficace<\/em>\u201d.<\/p>\n

Dal dolore una speranza per tanti bambini<\/h3>\n

Il progetto pilota per lo Screening della MLD in Toscana \u00e8 finanziato dall’Associazione Voa Voa Amici di Sofia Aps<\/strong> con 300.000 euro e dalla Fondazione Meyer con 150.000 euro.<\/p>\n

Voa Voa Amici di Sofia \u00e8 la prima associazione non-profit ad aver intrapreso una raccolta fondi pubblica (meglio nota come campagna di crowdfunding \u201cGocce di Speranza\u201d) per il finanziamento di una sperimentazione di screening neonatale di interesse sanitario regionale. L’associazione ha iniziato la sua lotta per sconfiggere la MLD gi\u00e0 nel 2015<\/strong>, quando la piccola Sofia De Barros era ancora viva.<\/strong><\/p>\n

All’epoca finanzi\u00f2 infatti il Laboratorio di Screening Neonatale del Meyer per condurre la ricerca del test di diagnosi precoce della malattia, attraverso una borsa di studio a un ricercatore e la raccolta nazionale di campioni di sangue appartenenti a bambini affetti dalla patologia, necessari al laboratorio per verificare l’efficacia del test.<\/p>\n

Perch\u00e9 un test di screening possa essere ricompreso tra gli esami diagnostici che vengono gratuitamente offerti a un neonato, deve infatti rispondere a requisiti di idoneit\u00e0: deve cio\u00e8 essere rapido, economico ed efficace. Ma, soprattutto, la patologia indagata deve avere un margine di cura o risoluzione grazie alla diagnosi precoce. E questo \u00e8 proprio il caso della MLD dove, grazie alla terapia genica messa a punto da Telethon presso l’Ospedale San Raffaele di Milano, si riesce a bloccare sul nascere la neurodegenerazione di un bambino ancora asintomatico.
\nLa terapia, che consiste in un trapianto di cellule corrette nel difetto genetico (mancata produzione di un enzima essenziale allo smaltimento di sostanze tossiche per l’organismo) \u00e8 efficace solo ed esclusivamente se effettuata nei primi mesi di vita, altrimenti risulta inutile, perch\u00e9, superati certi livelli di degenerazione cellulare, si arriva a un punto di non ritorno, in cui la terapia si rivela inefficace.<\/p>\n

Caterina, Guido e tutti i genitori con bambini affetti da MLD iscritti all’associazione erano perfettamente consapevoli di non poter fare niente per salvare i propri figli. Ma hanno comunque scelto di impegnarsi per difendere il diritto alla vita dei futuri nati e il diritto alla felicit\u00e0 delle famiglie che d’ora innanzi potranno accedere, in tempo, ad una cura efficace<\/mark>.<\/p>\n

Due anni dopo quel primo finanziamento al Laboratorio di Screening del Meyer, il 30 dicembre del 2017, la piccola Sofia lasciava questo mondo. A inizio 2019 l’Associazione che porta il suo nome ha avviato la campagna di raccolta fondi \u201cGocce di Speranza\u201d, per il finanziamento della sperimentazione di screening per la MLD. Tutto il resto \u00e8 storia. Una storia magnifica, di amore e resilienza, che significa speranza e vita per tanti bambini.<\/p>\n

Toscana pioniera per lo screening neonatale<\/h3>\n

E\u2019 stato grazie ai progetti pilota, anche in passato, che in Toscana si \u00e8 riusciti ad anticipare screening neonatale che hanno ricevuto il via libera a livello nazionale solo anni dopo o che \u00e8 stato possibile assicurare un pannello di esami ulteriormente esteso. Questi progetti sono dunque importanti.<\/p>\n

Qualche esempio?<\/strong> Dall\u2019inizio degli anni duemila in Toscana \u00e8 disponibile il cosiddetto \u2018pannello esteso\u2019 che a livello nazionale \u00e8 stato previsto solo dal 2016; ancora dal 2018 i nati in Toscnaa benificiano dello screening \u00a0per alcune patologie lisosomiali e per le immunodeficienze congenite combinate severe e dal 2021 \u00e8 stata inserita nel pannello regionale degli esami l\u2019atrofia muscolare spinale (SMA), proprio a seguito di un progetto pilota congiunto iniziato nel 2020.<\/p>\n

\u201cL\u2019impegno toscano sullo screening neonatale, che consente attraverso la diagnosi precoce di anticpare gli interventi terapeutici per cambiare la storia naturale di patologie anche ad esito infausto<\/em> \u2013 ha affermato l\u2019assessore al diritto alla salute, Simone Bezzini\u00a0<\/strong> – \u00e8 un impegno che ha visto negli anni il concorso di tanti soggetti che voglio ringraziare in questa occasione: dalla azienda Meyer, sia come centro coordinatore screening e rete pediatrica sia \u00a0come centro clinico di presa in carico e coordinamento nell\u2019ambito della rete malattie rare, \u00a0agli uffici del nostro assessorato, alla rete neonatologica e agli operatori del percorso nascita e alle associazioni dei pazienti che negli anni sono sempre di pi\u00f9 diventate soggetto partner nella definizione di progetti e percorsi assistenziali. In questo caso un ringraziamento particolare va all\u2019Associazione Voa Voa Amici di Sofia, per il suo impegno e contributo che trova accoglienza nel sistema sanitario regionale, e naturalmente anche al Meyer<\/em>\u201d.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Al via il il progetto pilota per la diagnosi precoce della Leucodistrofia Metacromatica patologia metabolica rara neurodegenerativa. A finanziarlo Voa Voa Amici di Sofia di Caterina e Guido De Barros che persero la loro piccola nel 2013 per questa malattia<\/p>\n","protected":false},"author":525,"featured_media":102279,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[18],"tags":[134,5302,356],"class_list":["post-277551","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-salute","tag-salute","tag-screening","tag-solidarieta"],"acf":[],"yoast_head":"\nDal dolore di due genitori, una speranza per tutti i bimbi affetti da Mld<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Al via il 13 marzo scorso il progetto pilota per la diagnosi precoce della Leucodistrofia Metacromatica. Colpisce un bambino su 50.000\" \/>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/mld-sperimentazione-neonatale-toscana\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"it_IT\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Dal dolore di due genitori, una speranza per tutti i bimbi affetti da Mld\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Al via il 13 marzo scorso il progetto pilota per la diagnosi precoce della Leucodistrofia Metacromatica. Colpisce un bambino su 50.000\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/mld-sperimentazione-neonatale-toscana\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"intoscana\" \/>\n<meta property=\"article:publisher\" content=\"https:\/\/www.facebook.com\/intoscana.it\" \/>\n<meta property=\"article:published_time\" content=\"2023-03-17T15:03:09+00:00\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2023-03-20T14:32:00+00:00\" \/>\n<meta property=\"og:image\" content=\"https:\/\/www.intoscana.it\/wp-content\/uploads\/bambina.jpg\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:width\" content=\"2000\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:height\" content=\"1333\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:type\" content=\"image\/jpeg\" \/>\n<meta name=\"author\" content=\"Redazione\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:creator\" content=\"@intoscana\" \/>\n<meta name=\"twitter:site\" content=\"@intoscana\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Written by\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"Redazione\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:label2\" content=\"Est. reading time\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data2\" content=\"6 minuti\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\/\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/mld-sperimentazione-neonatale-toscana\/\",\"url\":\"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/mld-sperimentazione-neonatale-toscana\/\",\"name\":\"Dal dolore di due genitori, una speranza per tutti i bimbi affetti da Mld\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/#website\"},\"primaryImageOfPage\":{\"@id\":\"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/mld-sperimentazione-neonatale-toscana\/#primaryimage\"},\"image\":{\"@id\":\"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/mld-sperimentazione-neonatale-toscana\/#primaryimage\"},\"thumbnailUrl\":\"https:\/\/www.intoscana.it\/wp-content\/uploads\/bambina.jpg\",\"datePublished\":\"2023-03-17T15:03:09+00:00\",\"dateModified\":\"2023-03-20T14:32:00+00:00\",\"author\":{\"@id\":\"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/#\/schema\/person\/9223810753230f20bd670fdd322661f8\"},\"description\":\"Al via il 13 marzo scorso il progetto pilota per la diagnosi precoce della Leucodistrofia Metacromatica. Colpisce un bambino su 50.000\",\"breadcrumb\":{\"@id\":\"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/mld-sperimentazione-neonatale-toscana\/#breadcrumb\"},\"inLanguage\":\"it-IT\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/mld-sperimentazione-neonatale-toscana\/\"]}]},{\"@type\":\"ImageObject\",\"inLanguage\":\"it-IT\",\"@id\":\"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/mld-sperimentazione-neonatale-toscana\/#primaryimage\",\"url\":\"https:\/\/www.intoscana.it\/wp-content\/uploads\/bambina.jpg\",\"contentUrl\":\"https:\/\/www.intoscana.it\/wp-content\/uploads\/bambina.jpg\",\"width\":2000,\"height\":1333},{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/mld-sperimentazione-neonatale-toscana\/#breadcrumb\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":1,\"name\":\"Home\",\"item\":\"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":2,\"name\":\"Dal dolore di due genitori, una speranza per tutti i bimbi affetti da Mld\"}]},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/#website\",\"url\":\"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/\",\"name\":\"intoscana\",\"description\":\"\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"SearchAction\",\"target\":{\"@type\":\"EntryPoint\",\"urlTemplate\":\"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/?s={search_term_string}\"},\"query-input\":{\"@type\":\"PropertyValueSpecification\",\"valueRequired\":true,\"valueName\":\"search_term_string\"}}],\"inLanguage\":\"it-IT\"},{\"@type\":\"Person\",\"@id\":\"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/#\/schema\/person\/9223810753230f20bd670fdd322661f8\",\"name\":\"Redazione\",\"url\":\"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/author\/redazione\/\"}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO Premium plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Dal dolore di due genitori, una speranza per tutti i bimbi affetti da Mld","description":"Al via il 13 marzo scorso il progetto pilota per la diagnosi precoce della Leucodistrofia Metacromatica. Colpisce un bambino su 50.000","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/mld-sperimentazione-neonatale-toscana\/","og_locale":"it_IT","og_type":"article","og_title":"Dal dolore di due genitori, una speranza per tutti i bimbi affetti da Mld","og_description":"Al via il 13 marzo scorso il progetto pilota per la diagnosi precoce della Leucodistrofia Metacromatica. Colpisce un bambino su 50.000","og_url":"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/mld-sperimentazione-neonatale-toscana\/","og_site_name":"intoscana","article_publisher":"https:\/\/www.facebook.com\/intoscana.it","article_published_time":"2023-03-17T15:03:09+00:00","article_modified_time":"2023-03-20T14:32:00+00:00","og_image":[{"width":2000,"height":1333,"url":"https:\/\/www.intoscana.it\/wp-content\/uploads\/bambina.jpg","type":"image\/jpeg"}],"author":"Redazione","twitter_card":"summary_large_image","twitter_creator":"@intoscana","twitter_site":"@intoscana","twitter_misc":{"Written by":"Redazione","Est. reading time":"6 minuti"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/mld-sperimentazione-neonatale-toscana\/","url":"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/mld-sperimentazione-neonatale-toscana\/","name":"Dal dolore di due genitori, una speranza per tutti i bimbi affetti da Mld","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/#website"},"primaryImageOfPage":{"@id":"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/mld-sperimentazione-neonatale-toscana\/#primaryimage"},"image":{"@id":"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/mld-sperimentazione-neonatale-toscana\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/www.intoscana.it\/wp-content\/uploads\/bambina.jpg","datePublished":"2023-03-17T15:03:09+00:00","dateModified":"2023-03-20T14:32:00+00:00","author":{"@id":"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/#\/schema\/person\/9223810753230f20bd670fdd322661f8"},"description":"Al via il 13 marzo scorso il progetto pilota per la diagnosi precoce della Leucodistrofia Metacromatica. Colpisce un bambino su 50.000","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/mld-sperimentazione-neonatale-toscana\/#breadcrumb"},"inLanguage":"it-IT","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/www.intoscana.it\/it\/mld-sperimentazione-neonatale-toscana\/"]}]},{"@type":"ImageObject","inLanguage":"it-IT","@id":"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/mld-sperimentazione-neonatale-toscana\/#primaryimage","url":"https:\/\/www.intoscana.it\/wp-content\/uploads\/bambina.jpg","contentUrl":"https:\/\/www.intoscana.it\/wp-content\/uploads\/bambina.jpg","width":2000,"height":1333},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/mld-sperimentazione-neonatale-toscana\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Home","item":"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"Dal dolore di due genitori, una speranza per tutti i bimbi affetti da Mld"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/#website","url":"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/","name":"intoscana","description":"","potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"it-IT"},{"@type":"Person","@id":"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/#\/schema\/person\/9223810753230f20bd670fdd322661f8","name":"Redazione","url":"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/author\/redazione\/"}]}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/277551","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/525"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=277551"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/277551\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/102279"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=277551"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=277551"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=277551"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}