{"id":315994,"date":"2023-11-23T12:54:00","date_gmt":"2023-11-23T11:54:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/?p=315994"},"modified":"2023-11-23T14:24:27","modified_gmt":"2023-11-23T13:24:27","slug":"lambulatorio-di-genetica-oculare-del-meyer-salva-la-vista-a-un-bambino-effetto-da-maculopatia","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/lambulatorio-di-genetica-oculare-del-meyer-salva-la-vista-a-un-bambino-effetto-da-maculopatia\/","title":{"rendered":"L&#8217;ambulatorio di genetica oculare del Meyer salva la vista a un bambino con la maculopatia"},"content":{"rendered":"<p>Sono oltre 900 i bambini seguiti dall&#8217;<strong>ambulatorio integrato di genetica oculare dell&#8217;ospedale pediatrico Meyer<\/strong>, un servizio di alta specialit\u00e0 che mette un&#8217;assistenza multidisciplinare a disposizione dei piccoli pazienti con malattie rare che interessano gli occhi: genetisti ed oculisti fianco a fianco.<\/p>\n<p>Tra i pazienti anche<strong> un bambino affetto da una maculopatia ereditaria (maculopatia di Best).<\/strong><\/p>\n<p>Grazie alla <strong>diagnosi precoce<\/strong> resa possibile dagli <strong>esami clinici e molecolari fatti al Meyer<\/strong>, si \u00e8 potuto trattare il piccolo paziente tempestivamente e con una procedura idonea, la <strong>somministrazione off label di un farmaco anti-angiogenetico<\/strong>, messa a punto dopo un consulto con gli esperti internazionali di questa patologia con cui l&#8217;ambulatorio collabora.<\/p>\n<p>Il risultato \u00e8 che il paziente \u00e8 passato da una visione centrale estremamente bassa e non funzionalmente utile, ad <strong>un recupero funzionale prossimo a valori normali.<\/strong><\/p>\n<h3>Il laboratorio oculistico del Meyer: una collaborazione tra genetisti e oculisti<\/h3>\n<p><strong>L&#8217;ambulatorio del Meyer &#8211;<\/strong> espressione di un consorzio scientifico con l&#8217;Aou Careggi capofila &#8211; prende in carico i <strong>bambini con malattie ereditarie rare e ultra-rare<\/strong> che interessano gli occhi in maniera isolata o sindromica: distrofie retiniche, cataratta congenita, glaucoma congenito e giovanile, forme associate a malattie metaboliche.<\/p>\n<p><strong>I pazienti arrivano da tutta Italia, la met\u00e0 da fuori della Toscana.<\/strong><\/p>\n<p><strong>Si parte dalla diagnosi:<\/strong> se c&#8217;\u00e8 il sospetto di una malattia genetica, il bambino viene preso in carico dall&#8217;ambulatorio. La visita genetica prevede <strong>una valutazione completa effettuata dal team di medici genetisti<\/strong> mentre contemporaneamente gli oculisti ed ortottisti avviano l&#8217;<strong>indagine oculistica.<\/strong><\/p>\n<p>Alla fine della valutazione congiunta, se indicato, vengono proposti<strong> esami genetici specifici<\/strong> eseguiti dai biologi genetisti del Meyer. Completata la parte diagnostica, vengono seguiti nel percorso terapeutico, sempre con la consulenza congiunta delle diverse professionalit\u00e0. Se il quadro \u00e8 particolarmente complesso, all&#8217;occorrenza vengono<strong> attivati consulti internazionali.<\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Il piccolo paziente \u00e8 passato da una visione centrale estremamente bassa e non funzionalmente utile, ad un recupero funzionale prossimo a valori normali<\/p>\n","protected":false},"author":525,"featured_media":277644,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[18],"tags":[5785,134,349],"class_list":["post-315994","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-salute","tag-ospedale-meyer","tag-salute","tag-sanita"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO Premium plugin v24.2 (Yoast SEO v25.6) - https:\/\/yoast.com\/wordpress\/plugins\/seo\/ -->\n<title>L&#039;ambulatorio di genetica oculare del Meyer salva la vista a un bambino con la maculopatia - 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