{"id":329876,"date":"2024-03-05T12:31:08","date_gmt":"2024-03-05T11:31:08","guid":{"rendered":"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/?p=329876"},"modified":"2024-03-05T12:31:08","modified_gmt":"2024-03-05T11:31:08","slug":"al-meyer-di-firenze-salvati-8-bambini-con-la-sma-grazie-allo-screening-e-alla-terapia-genica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/al-meyer-di-firenze-salvati-8-bambini-con-la-sma-grazie-allo-screening-e-alla-terapia-genica\/","title":{"rendered":"Al Meyer di Firenze salvati 8 bambini con la Sma grazie allo screening e alla terapia genica"},"content":{"rendered":"

Otto bambini affetti da atrofia muscolare spinale di tipo 1 (Sma) sono stati salvati all’ospedale pediatrico Meyer di Firenze<\/strong> grazie alla terapia genica. Tutti i pazienti hanno mostrato un netto miglioramento e in particolare quettro di loro hanno presentato uno sviluppo motorio paragonabile a quello dei bambini sani. Si tratta di bambini che fino a pochi anni fa avrebbero avuto poche speranze di sopravvivenza e disabilit\u00e0 gravissime legate alla progressione della gravissima malattia.<\/mark><\/p>\n

Fondamentale, per la diagnosi di questa patologia, lo screening neonatale<\/strong> disponibile grazie alla Regione Toscana: in 6 di questi 8 casi l\u2019atrofia muscolare spinale \u00e8 stata individuata proprio cos\u00ec, con una semplice puntura sul tallone a poche ore dalla nascita, quando ancora la malattia non si era manifestata, e questo ha consentito un avvio della terapia molto precoce e dunque dall\u2019efficacia potenziale elevatissima.<\/p>\n

Le terapia che salva la vita<\/em><\/h3>\n

La terapia genica per l\u2019atrofia muscolare spinale di tipo 1\u00a0 \u00e8 da novembre 2020 una possibilit\u00e0 concreta per i piccoli pazienti italiani. L\u2019Agenzia Italiana del Farmaco a partire da questa data ha inserito il medicinale Zolgensma<\/strong>, la prima terapia genica per la Sma, nell\u2019elenco dei medicinali erogabili a totale carico del Servizio Sanitario Nazionale, per il trattamento della forma grave della malattia. \u00c8 un farmaco molto costoso e la Regione Toscana \u00e8 stata tra le primissime a somministralo una volta arrivato il via libera dell\u2019Aifa nel 2020.<\/mark> Fondamentale, in questo senso, la collaborazione tra il team delle Malattie Metaboliche del Meyer, di cui \u00e8 responsabile la dottoressa Elena Procopio, e il Servizio Farmaceutico dell\u2019ospedale, guidato dalla dottoressa Lorena Di Simone.<\/p>\n

Il farmaco agisce sostituendo la funzione del gene Smn1, che in questi pazienti \u00e8 mancante o non funzionante. Una sola somministrazione endovenosa pu\u00f2 dunque cambiare radicalmente la vita dei bambini nei quali la patologia viene diagnosticata precocemente, arrestando la progressione della malattia<\/mark>e dunque prevenendo la disabilit\u00e0 gravissima che la patologia comporta. Questo soprattutto grazie ai programmi di screening neonatale avviati in prima battuta in Toscana e nel Lazio, regioni pioniere in Italia.<\/p>\n

La storia di Amanda\u00a0<\/em><\/h3>\n

Tra gli otto bambini e bambine salvati al Meyer c’\u00e8 Amanda<\/strong>, toscana, che oggi ha 3 anni e mezzo. La diagnosi, spaventosa, \u00e8 arrivata quando aveva 11 giorni grazie allo screning neonatale. La neonata era completamente asintomatica.\u00a0 “Quel giorno \u00e8 iniziato il nostro percorso al Meyer – racconta la mamma –\u00a0 prima con la \u201cvecchia\u201d terapia, poi con lo Zolgensma. Non \u00e8 stato un percorso sempre semplice, si tratta comunque di un farmaco importante. Ma oggi la bambina sta benissimo, ha finito il follow up di due anni e non ha niente di quello che avrebbe avuto se non ci fosse stata questa terapia: nuota, fa ginnastica, va all\u2019asilo. Fa tutto quello che fanno i suoi coetanei e questo per noi genitori \u00e8 una gioia incredibile\u201d.<\/mark><\/p>\n

Cosa \u00e8 la Sma<\/em><\/h3>\n

La Sma \u00e8 una patologia neuromuscolare rara ereditaria, che, secondo la letteratura, colpisce un bambino su 6-10mila. \u00c8 causata da un gene difettoso<\/strong> che impedisce la sintesi della proteina Smn, che invece serve alla sopravvivenza e al funzionamento dei motoneuroni, che sono le cellule che inviano impulsi dal sistema nervoso ai muscoli.<\/p>\n

Nella Sma tipo 1 i segni clinici compaiono nei primi 6 mesi di vita e i piccoli che ne sono affetti vanno incontro a difficolt\u00e0 motorie, di deglutizione e di respirazione con disabilit\u00e0 molto gravi e, senza una terapia specifica e precoce, a morte nei primi anni di vita.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Grazie alla diagnosi precoce \u00e8 possibile trattatare questa gravissima malattia che causa disabilit\u00e0 importanti. La Regione Toscana \u00e8 stata tra le prime a garantire il farmaco salva-vita una volta arrivato il via libera dell\u2019Aifa. La storia della piccola Amanda<\/p>\n","protected":false},"author":525,"featured_media":329879,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[18],"tags":[408,349],"class_list":["post-329876","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-salute","tag-meyer","tag-sanita"],"acf":[],"yoast_head":"\nAl Meyer di Firenze salvati 8 bambini con la Sma grazie allo screening e alla terapia genica - intoscana<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Grazie alla diagnosi precoce \u00e8 possibile trattatare questa gravissima malattia che causa disabilit\u00e0 importanti. 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