{"id":376238,"date":"2025-02-25T10:07:17","date_gmt":"2025-02-25T09:07:17","guid":{"rendered":"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/?p=376238"},"modified":"2025-02-25T10:07:17","modified_gmt":"2025-02-25T09:07:17","slug":"diagnosi-precoce-di-malattie-rare-e-cancro-a-siena-brevettata-la-tecnica-per-la-rilevazione-delle-varianti-genetiche","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/diagnosi-precoce-di-malattie-rare-e-cancro-a-siena-brevettata-la-tecnica-per-la-rilevazione-delle-varianti-genetiche\/","title":{"rendered":"Diagnosi precoce di malattie rare e cancro, a Siena brevettata la tecnica per la rilevazione delle varianti genetiche"},"content":{"rendered":"<p style=\"font-weight: 400;\">Un passo avanti nella <strong>ricerca<\/strong> genetica e nella diagnostica di precisione di malattie rare e oncologiche. Si presenta cos\u00ec il\u00a0 brevetto \u201cMetodo per rilevare varianti genetiche minoritarie\u201d approvato il 23 gennaio 2025\u00a0 ottenuto dal <mark>Polo d&#8217;innovazione di Genomica, Genetica e Biologia<\/mark> nell\u2019incubatore di <strong>Fondazione Toscana Life Sciences<\/strong> a Siena.<\/p>\n<h3><em>L&#8217;innovazione<\/em><\/h3>\n<p style=\"font-weight: 400;\">L&#8217;innovazione medica prevede un metodo estremamente preciso per l\u2019identificazione di <strong>varianti genetiche rare<\/strong> all\u2019interno di campioni biologici,\u00a0 difficili da individuare con i metodi tradizionali. Grazie alla tecnologia CRISPR-Cas, il campione biologico viene sottoposto a <mark>un processo molecolare di arricchimento, che permette di eliminare le sequenze non mutate e isolare esclusivamente la porzione del genoma contenente le varianti di interesse clinico.<\/mark> Questo approccio non solo riduce significativamente tempi e costi di analisi, ma consente anche l\u2019identificazione di nuove varianti genetiche, con un potenziale impatto rivoluzionario nel campo della diagnostica personalizzata.<\/p>\n<p style=\"font-weight: 400;\">\u201cLa profonda conoscenza delle tecniche di biologia molecolare, unita alla visione diagnostica del team di Siena, ci ha permesso di superare confini e di raggiungere questo importante traguardo\u201d\u00a0dichiara\u00a0<strong>Jaroslaw Krzywinsky<\/strong>,\u00a0Chief Scientific Officer del Polo GGB presso il laboratorio di Ecologia e Genetica di Terni, rinomato per le sue ricerche all\u2019avanguardia sul controllo dei vettori.<\/p>\n<p style=\"font-weight: 400;\">Il metodo \u00e8 versatile e consente l\u2019applicazione in diversi ambiti, tra cui: <mark>oncologia (identificazione precoce delle mutazioni tumorali); diagnosi prenatale (screening genetico non invasivo); malattie cardiovascolari e croniche (monitoraggio di biomarcatori genetici); medicina dei trapianti (controllo del rigetto d\u2019organo); microbiologia e virologia (identificazione di patogeni); Analisi ambientale (rilevamento di contaminanti attraverso il DNA ambientale).<\/mark> \u201cIl raggiungimento di questo importante traguardo in tempi rapidi dimostra la solidit\u00e0 dei nostri approcci scientifici e dimostra la nostra innata vocazione all\u2019innovazione&#8221;, afferma <strong>Greta Immobile Molaro<\/strong>, CEO del Polo GGB. &#8220;La nostra prima area di applicazione sar\u00e0 l\u2019<strong>oncologia<\/strong>, ma contiamo di continuare a lavorare per estendere gli ambiti.\u201d<\/p>\n<h3><em>La diagnosi precoce del cancro<\/em><\/h3>\n<p style=\"font-weight: 400;\">La diagnosi precoce del cancro, prima ancora che compaiano i sintomi, \u00e8 cruciale per migliorare le possibilit\u00e0 di trattamento e la sopravvivenza dei pazienti.<\/p>\n<p style=\"font-weight: 400;\">\u201cAttualmente, vi \u00e8 un\u2019esigenza ancora insoddisfatta di <strong>strumenti diagnostici<\/strong> per l\u2019oncologia di precisione che siano al contempo sensibili, scalabili, flessibili ed economici \u2013 precisa Greta Immobile Molaro, CEO del Polo GGB &#8211; Il nostro obiettivo \u00e8 <mark>sviluppare una soluzione completa che includa un sistema di preparazione delle librerie NGS semplice ed efficiente, un controllo qualit\u00e0 bioinformatico automatizzato per l\u2019analisi dei dati di sequenziamento e un referto medico coadiuvato da algoritmica di Intelligenza Artificiale\u201d.<\/mark> \u201cQuesto brevetto \u2013 conclude Greta Immobile Molaro &#8211; rappresenta un passo avanti nella ricerca genetica e nella diagnostica di precisione, aprendo nuove prospettive per la medicina personalizzata e il monitoraggio di <strong>malattie complesse<\/strong>\u201d.<\/p>\n<p style=\"font-weight: 400;\">\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Il metodo \u00e8 stato realizzato dal Polo d&#8217;innovazione di Genomica, Genetica e Biologia nell\u2019incubatore di Fondazione Toscana Life Sciences: il primo campo di applicazione sar\u00e0 l&#8217;oncologia<\/p>\n","protected":false},"author":525,"featured_media":376242,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[475],"tags":[213,4518],"class_list":["post-376238","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-innovazione","tag-ricerca","tag-toscana-life-sciences"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO Premium plugin v24.2 (Yoast SEO v25.6) - 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