{"id":395407,"date":"2025-08-09T09:02:51","date_gmt":"2025-08-09T07:02:51","guid":{"rendered":"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/?p=395407"},"modified":"2025-08-09T09:02:51","modified_gmt":"2025-08-09T07:02:51","slug":"salute-in-toscana-aumentano-gli-screening-neonatali-gratuiti","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/salute-in-toscana-aumentano-gli-screening-neonatali-gratuiti\/","title":{"rendered":"Salute, in Toscana aumentano gli screening neonatali gratuiti"},"content":{"rendered":"<p>La giunta regionale toscana ha deciso di estendere gli <strong>screening gratuiti<\/strong> offerti ai neonati in modo da <mark>diagnosticare precocemente malattie metaboliche e immunodeficienze ereditarie per intervenire in tempo con una terapia adeguata.<\/mark> Nel dettaglio, le patologie che si aggiungono sono <mark><\/p>\n<p>In Toscana si potranno fare <strong>pi\u00f9 screening<\/strong> rispetto a quelli offerti dal sistema sanitario nazionale. \u00a0\u201cLa Toscana \u00a0&#8211; commentano il presidente della Toscana <strong>Eugenio Giani<\/strong> e \u00a0l\u2019assessore al diritto alla salute <strong>Simone Bezzini<\/strong> &#8211; tradizionalmente ha sempre anticipato il livello nazionale, grazie all\u2019azione di coordinamento e di riferimento laboratoristico e clinico dell\u2019azienda ospedaliero universitaria <strong>Meyer<\/strong> nonch\u00e9 alla collaborazione del Comitato percorso nascita e della Rete pediatrica regionale\u201d.<\/p>\n<p>Lo screening neonatale esteso per le patologie metaboliche in Toscana \u00e8 stato avviato con un progetto pilota nel 2001 e poi esteso su tutto il territorio a livello regionale nel 2004, [mark]anticipando il pannello nazionale del 2016. Dall\u2019inizio del progetto pilota al 31 dicembre 2024 i bambini sottoposti a screening in Toscana sono stati 718.538 e le diagnosi 628.<\/mark><\/p>\n<p>\u201cL\u2019attivit\u00e0 di screening neonatale \u2013 prosegue l\u2019assessore &#8211; rappresenta un importante strumento di <strong>medicina preventiva<\/strong> e consente la diagnosi precoce, possibilmente prima della manifestazione di sintomi, di patologie per cui sono disponibili approcci di cura e di intervento\u201d. E\u2019 un sistema complesso e non si tratta solo di un prelievo di sangue e di un\u2019analisi in laboratorio. <mark>\u201cDi fatto &#8211; conclude l\u2019assessore &#8211; il nuovo pannello regionale di screening neonatale pone la Regione Toscana all\u2019avanguardia a livello nazionale\u201d.<\/mark><\/p>\n<h3><em>Gli screening in Toscana<\/em><\/h3>\n<p>La Regione Toscana \u00e8 stata tra le prime regioni a fornire <strong>programmi di screening neonatale<\/strong> per patologie per cui si \u00e8 reso disponibile un test di screening neonatale e una terapia specifica.<\/p>\n<p>Dagli inizi degli anni \u201980 in Toscana \u00e8 disponibile lo screening neonatale per fenilchetonuria, ipotiroidismo e fibrosi cistica,che ha anticipato quanto poi previsto a livello nazionale dal 1992. <mark>La Toscana \u00e8 stata la prima regione anche ad offrire lo screening neonatale esteso per una quarantina di malattie metaboliche a partire dal 2004 e nel 2018, ha esteso il pannello di patologie oggetto di screening a tre patologie lisosomiali e alle immunodeficienze severe combinate.<\/mark> Con un protocollo di intesa con la Regione Lazio ha aderito inoltre, prime in Italia, al progetto pilota di screening neonatale per l<strong>\u2019atrofia muscolare spinale \u2013 Sma<\/strong> avviato in tutti i punti nascita della Toscana dal 16 marzo 2020 e che, alla sua conclusione a settembre 2021, ha portato all\u2019ulteriore estensione regionale del programma regionale di screening.<\/p>\n<p>L\u2019ultimo progetto pilota a cui la Regione ha partecipato riguarda la <strong>leucodistrofia \u00a0metacromatica<\/strong> (Mld), \u00a0una rara malattia genetica neurodegenerativa progressiva caratterizzata da un grave e rapido deterioramento delle funzioni motorie e cognitive. Il progetto, coordinato dall\u2019azienda ospedaliero universitaria Meyer e finanziato dall\u2019associazione Voa Voa \u2013 Amici di Sofia e dalla Fondazione Meyer, ha permesso dal 13 marzo 2023 di offrire lo screening per questa malattia ai bambini nati in qualsiasi punto nascita della Toscana: <mark>con la delibera\u00a0 che prende atto delle conclusioni del progetto e grazie al contributo della Fondazione Meyer, il test \u00e8 stato introdotto nel pannello regionale.<\/mark> La Toscana \u00e8 la prima regione in Italia a farlo.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Rispetto a quanto previsto dal sistema sanitario nazionale, la giunta estemde il numero di esami gratuiti offerti ai neonati in modo da diagnosticare precocemente malattie metaboliche e immunodeficienze ereditarie<\/p>\n","protected":false},"author":525,"featured_media":395419,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[18],"tags":[158,4964,349,5302,4883],"class_list":["post-395407","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-salute","tag-eugenio-giani","tag-infanzia","tag-sanita","tag-screening","tag-simone-bezzini"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO Premium plugin v24.2 (Yoast SEO v25.6) - 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