{"id":418818,"date":"2026-02-27T16:18:19","date_gmt":"2026-02-27T15:18:19","guid":{"rendered":"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/?p=418818"},"modified":"2026-02-27T16:18:19","modified_gmt":"2026-02-27T15:18:19","slug":"malattie-rare-toscana-apripista-in-italia-percorsi-davanguardia-screening-e-ricerca","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/malattie-rare-toscana-apripista-in-italia-percorsi-davanguardia-screening-e-ricerca\/","title":{"rendered":"Malattie rare, Toscana apripista in Italia: percorsi d’avanguardia, screening e ricerca"},"content":{"rendered":"

Tanti operatori, medici, studenti e associazioni di familiari riuniti oggi all’auditorium dell’ospedale di Careggi a Firenze per il convegno per la Giornata mondiale delle malattie rare<\/strong>: un’occasione per fare il punto su un tema su cui la Regione Toscana \u00e8 un’apripista in Italia.<\/p>\n

\u201cLe malattie rare rappresentano uno dei punti pi\u00f9 alti di responsabilit\u00e0 per un sistema sanitario pubblico<\/em> – ha evidenziato l\u2019assessora regionale al diritto alla salute e alle politiche sociali, Monia Monn<\/strong>i, partecipando al convegno – un sistema sanitario universalistico, che \u00e8 quello che noi vogliamo, si misura sulla capacit\u00e0 di garantire diritti<\/strong> anche quando i casi sono pochi e richiedono competenze altamente specialistiche, un\u2019organizzazione dedicata e continuit\u00e0 nel tempo. \u00c8 qui che emerge la qualit\u00e0 profonda di un servizio sanitario, quando la presa in carico \u00e8 solida, stabile e capace di accompagnare la persona nel tempo\u201d.<\/em><\/p>\n

L’impegno della Regione per le malattie rare<\/h3>\n

Lo Toscana lo fa. Pu\u00f2 vantare percorsi di avanguardia<\/strong> che negli anni hanno anticipato decisioni nazionali: dal 2009 ha ampliato nei livelli essenziali di assistenza le prestazioni sulle malattie rare<\/mark> ed ha adottato (dal 2004, nel tempo cresciuti ed ampliati anche nel 2025) progetti pilota di screening neonatali,<\/strong> per anticipare le diagnosi e dunque le cure.<\/p>\n

La Toscana ha anche investito su formazione, sulla costituzione di reti e sulla ricerca<\/strong>. La Toscana \u00e8 infatti, tra le Regioni d\u2019Italia, quella con il maggior numero di strutture specialistiche che partecipano alle reti dei centri di eccellenza europee e ne coordina addirittura una. Sono state finanziate anche borse di studio:<\/strong> dieci quelle per l\u2019anno accademico 2025-2026. Nove sono i progetti di ricerca transnazionale finanziat<\/strong>i (14.5 milioni investiti, di cui 1,7 cofinanziati dalla Regione). Nel 2026 la Regione ha aggiunto al finanziamento ai ricercatori anche una quota per le associazioni di pazienti che partecipano ai progetti. E si \u00e8 investito sull\u2019ascolto.<\/p>\n

52mila persone con una malattia rara in Toscana<\/h3>\n

Non stupisce pertanto che un paziente su quattro seguito in Toscana arrivi da altre regioni. In Toscana oltre 52mila persone convivono con una malattia rara e sono seguite attivamente dal sistema sanitario regionale.<\/mark> Dal 2001 fino ad oggi sono stati intercettati pi\u00f9 di 91mila casi (64mila i toscani):<\/strong> il 6% riguarda patologie non riconosciute in esenzione a livello nazionale, ovvero non ricomprese dei Lea.<\/p>\n

Tra il 2022 e il 2025 ogni anno si sono registrati mediamente 5.432 nuove diagnosi ed attivati 15.710 piani terapeutici dedicati.<\/strong> Un caso su quattro riguarda bambini. Sono coinvolte 250 strutture specialistiche e 953 professionisti. Il Centro di ascolto, attivo dal 2012 e raggiungibile all\u2019800880101 o per mail scrivendo ad ascolto.rare@regione.toscana.it \u2013 un servizio gestito da Ispro, l\u2019istituto per lo studio, la prevenzione e la rete oncologica – ha seguito 6.161 persone dal 2017 al 2023. I contatti nel 2024 sono stati 1.023 e 1631 nel 2025.<\/p>\n

Non mancano sinergie, come quella con lo stabilimento chimico farmaceutico militare di Firenze<\/strong>, attivo nella produzione di farmaci orfani che per il mercato non sono remunerativi.<\/p>\n

\u201cL\u2019architettura organizzativa della rete toscana<\/em> \u2013 ha spiegato ancora l\u2019assessora Monni \u2013 consente di tenere assieme alta specializzazione e prossimit\u00e0.<\/strong> Un ruolo decisivo \u00e8 svolto anche da associazioni e famiglie. Nelle malattie rare la cura accompagna la vita delle persone lungo tutte le sue fasi e continuit\u00e0 assistenziale, stabilit\u00e0 dei riferimenti e coordinamento tra specialistici e territorio rappresentano elementi centrali.”<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Dal 2009 la Regione copre le prestazioni sulle malattie rare e ha adottato progetti pilota di screening sui neonati. L’assessora Monni: \u201cUn sistema universalistico si misura anche quando i casi sono pochi\u201d<\/p>\n","protected":false},"author":525,"featured_media":418821,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[494],"tags":[151,349],"class_list":["post-418818","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-attualita","tag-regione-toscana","tag-sanita"],"acf":[],"yoast_head":"\nMalattie rare, Toscana apripista in Italia: percorsi d'avanguardia, screening e ricerca - intoscana<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/malattie-rare-toscana-apripista-in-italia-percorsi-davanguardia-screening-e-ricerca\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"it_IT\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Malattie rare, Toscana apripista in Italia: percorsi d'avanguardia, screening e ricerca\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Dal 2009 la Regione copre le prestazioni sulle malattie rare e ha adottato progetti pilota di screening sui neonati. 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