{"id":435444,"date":"2026-07-18T10:40:06","date_gmt":"2026-07-18T08:40:06","guid":{"rendered":"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/?p=435444"},"modified":"2026-07-18T10:40:06","modified_gmt":"2026-07-18T08:40:06","slug":"malattie-rare-la-fondazione-toscana-life-sciences-avvia-un-nuovo-progetto-di-ricerca","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/malattie-rare-la-fondazione-toscana-life-sciences-avvia-un-nuovo-progetto-di-ricerca\/","title":{"rendered":"Malattie rare, la Fondazione Toscana Life Sciences avvia un nuovo progetto di ricerca"},"content":{"rendered":"<p>La <strong>Fondazione Toscana Life Sciences<\/strong> (TLS) e l&#8217;<strong>Associazione italiana acidemia metilmalonica con omocistinuria cblC<\/strong> &#8211; aps annunciano l&#8217;avvio di <strong>un nuovo progetto di ricerca dedicato alla cblC,<\/strong> malattia genetica rara dovuta a <strong>un difetto del metabolismo della vitamina B12.<\/strong><\/p>\n<p>Il progetto, coordinato da Tls e realizzato in collaborazione con la <strong>sezione di biofisica del Cnr di Palermo e l&#8217;Universit\u00e0 di Ferrara<\/strong>, \u00e8 finanziato con <strong>un contributo di 150.000 euro dall&#8217;Associazione italiana cblC &#8211; aps<\/strong> e mira allo sviluppo di <strong>un nuovo approccio terapeutico basato sull&#8217;utilizzo di proteine ricombinanti.<\/strong><\/p>\n<p>La cblC \u00e8 il pi\u00f9 comune<strong> difetto congenito del metabolismo intracellulare della vitamina B12<\/strong> che pu\u00f2 manifestarsi in diverse fasi della vita e si presenta con<strong> un quadro clinico complesso<\/strong> che include ritardo dello sviluppo psicomotorio, scarso accrescimento, deterioramento neurologico progressivo, alterazioni oculari e retiniche con riduzione della vista, cardiomiopatia e convulsioni.<\/p>\n<p>Attualmente<strong> le opzioni terapeutiche a disposizione non sono totalmente risolutive<\/strong>. La cblC colpisce, nelle diverse varianti, complessivamente<strong> 1 nuovo nato ogni 100000<\/strong>, il che porta le nuove diagnosi a circa 12-15 casi all&#8217;anno.<\/p>\n<p><strong>In Italia sono stimati circa 250 casi di cblC, nel mondo tra i 30.000 e i 35.000.<\/strong> Dal 2017 la patologia \u00e8 oggetto di<strong> screening neonatale<\/strong> esteso in Italia e in alcuni altri Paesi europei.<\/p>\n<p><strong>La diagnosi mediante screening ha considerevolmente migliorato la prognosi<\/strong> della patologia, consentendo di<strong> introdurre in epoca pre-sintomatica la terapia ad oggi disponibile,<\/strong> basata su<strong> iniezioni quotidiane di idrossicobalamina ad alto dosaggio.<\/strong><\/p>\n<p>Tuttavia, numerose complicazioni e problematiche permangono, prima tra tutte <strong>una severa ipovisione e un ritardo cognitivo variabile<\/strong> spesso legato all&#8217;ipovisione stessa.<\/p>\n<p>Al centro della ricerca di Tls vi \u00e8 <strong>lo studio di una proteina ricombinante attiva, la Mmachc,<\/strong> per sopperire all&#8217;inattivit\u00e0 o alla mancanza dell&#8217;enzima endogeno, gi\u00e0 oggetto di un precedente lavoro di ricerca condotto nel 2014 presso la <a href=\"https:\/\/www.toscanalifesciences.org\/it\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><strong>Fondazione senese,<\/strong><\/a> che aveva evidenziato risultati promettenti.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Al via un nuovo progetto di ricerca dedicato alla cblC: una malattia genetica rara dovuta a un difetto del metabolismo della vitamina B12 <\/p>\n","protected":false},"author":525,"featured_media":100426,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[494],"tags":[134,349],"class_list":["post-435444","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-attualita","tag-salute","tag-sanita"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO Premium plugin v24.2 (Yoast SEO v25.6) - 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