{"id":62638,"date":"2019-09-10T09:29:13","date_gmt":"2019-09-10T09:29:13","guid":{"rendered":"http:\/\/www.intoscana.it\/scoperto-il-gene-mutato-alla-base-di-alcune-disabilita-intellettive\/"},"modified":"2020-05-18T09:57:02","modified_gmt":"2020-05-18T07:57:02","slug":"scoperto-il-gene-mutato-alla-base-di-alcune-disabilita-intellettive","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.intoscana.it\/it\/scoperto-il-gene-mutato-alla-base-di-alcune-disabilita-intellettive\/","title":{"rendered":"Scoperto il gene ‘mutato’ alla base di alcune disabilit\u00e0 intellettive"},"content":{"rendered":"

Un gruppo di ricercatori dell\u2019IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano e dell\u2019Istituto di Neuroscienze del Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR-IN)<\/strong> coordinati dai dottori Alessandro Sessa e Vania Broccoli,<\/strong> in collaborazione con i gruppi delle universit\u00e0 di Trento e Pisa<\/strong> \u2013 coordinati rispettivamente dal dottor Alessio Zippo e dal professor Massimiliano Andreazzoli \u2013 ha scoperto il meccanismo di azione di un gene (SETD5)<\/strong> la cui mutazione \u00e8 associata ad alcune forme di disabilit\u00e0 intellettive spesso accompagnate da manifestazioni autistiche<\/strong>.<\/p>\n

Le disabilit\u00e0 intellettive<\/strong>, come molti altri disturbi del neurosviluppo, sono condizioni altamente complesse e molto diversificate tra loro,<\/strong> causate da un insieme di fattori sia genetici sia ambientali.<\/strong> Grazie al lavoro di gruppi di ricerca di tutto il mondo, oggi sappiamo che possono essere associate a mutazioni di moltissimi geni diversi.<\/strong> Tra questi c\u2019\u00e8 un gene chiamato SETD5,<\/strong> che quando non pi\u00f9 funzionante d\u00e0 origine a forme di disabilit\u00e0 intellettiva che colpiscono in particolare il linguaggio e il movimento<\/strong>, oltre a comportamenti tipici dello spettro ossessivo-compulsivo e dello spettro autistico<\/strong>. Sebbene questo sia noto da tempo, fino a oggi non era chiara quale fosse l\u2019esatta funzione di SETD5, n\u00e9 il meccanismo per il quale, a fronte di mutazioni che mettono il gene fuori gioco, si manifestino problemi nello sviluppo del sistema nervoso.<\/p>\n

Attraverso lo studio di sistemi cellulari e modelli animali della mutazione, i ricercatori hanno scoperto che SETD5 gioca un ruolo chiave per la struttura del DNA e quindi per il corretto recupero delle informazioni in esso presenti.<\/strong> Queste informazioni infatti, per poter essere utilizzate, devono prima essere trascritte in un’altra forma \u2013 l\u2019RNA, una sorta di copia carbone del DNA \u2013 e portate fuori dal nucleo. SETD5 \u00e8 coinvolto proprio nel regolare questo delicato processo di trascrizione delle informazioni.<\/p>\n

I risultati dello studio pubblicato oggi sulla prestigiosa rivista internazionale Neuron,<\/strong><\/em> dimostrano che SETD5 codifica per una proteina con un ruolo fondamentale e inatteso all\u2019interno del nucleo dei neuroni:<\/strong> quello di assicurare la corretta trascrizione delle informazioni del DNA<\/strong>. La scoperta apre nuove prospettive nello studio di questi disturbi e getta le basi per l\u2019identificazione di futuri bersagli terapeutici.<\/p>\n

‘SETD5 rappresenta una sorta di \u201carchitetto molecolare\u201d<\/strong> che regola la complessa organizzazione del DNA dei neuroni del nostro cervello. Quando \u00e8 fuori gioco, le informazioni contenute nel DNA vengono trascritte in maniera alterata ed incompleta’,<\/strong> ha spiegato Alessandro Sessa, coordinatore della ricerca e primo autore dello studio. ‘Secondo quando abbiamo osservato, questo impatta in particolare sulla formazione e sul corretto funzionamento dei neuroni. Come conseguenza i topi privi del gene SETD5 mostrano comportamenti anomali sia dal punto di vista cognitivo che sociale’.<\/p>\n

Nonostante le mutazioni nel gene SETD5 rappresentino la causa genetica solo di una porzione dei casi disabilit\u00e0 intellettive e autismo,<\/strong> i meccanismi individuati potrebbero essere comuni anche ad altri geni che svolgono funzionalit\u00e0 simili, oltre a suggerire nuove ipotesi di ricerca: ‘Conoscere il meccanismo molecolare alla base di una patologia \u00e8 il primo passo per individuare dei possibili bersagli terapeutici’, conclude Sessa. <\/p>\nsfoglia la gallery <\/i><\/a>\n

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Scoperto il gene 'mutato' alla base di alcune disabilit\u00e0 intellettive<\/h2>\n
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