Sono state individuate importanti novità nei meccanismi che causano la Sindrome di Rett: una rara e grave forma di autismo infantile che colpisce quasi esclusivamente le bambine. La ricerca – cui tra gli altri hanno partecipato l'Azienda Ospedaliera Universitaria Senese e l'Università di Siena – è stata pubblicata sulla rivista scientifica "BBA-molecular mechanim of disease", e svela per la prima volta la fonte da cui si origina lo stress ossidativo presente nei pazienti affetti dalla Sindrome di Rett, oltre a dimostrare l'incapacità delle cellule dei pazienti di metabolizzare le proteine danneggiate. Secondo lo studio l'origine del disturbo è legato a un'alterata funzionalità dei mitocondri e all'attivazione di enzimi coinvolti nella produzione di radicali liberi.
"Questa scoperta – spiega Joussef Hayek, direttore della Neuropsichiatria Infantile dell'Aou Senese, centro di riferimento nazionale per la patologia – rafforza i risultati degli studi condotti negli ultimi cinque anni dai due gruppi di ricerca di Siena e Ferrara, aggiungendo un nuovo tassello molecolare ai meccanismi che, dalla mutazione genetica, portano ai danni ossidativi presenti nella Rett".
"Abbiamo dimostrato – aggiunge professor Giuseppe Valacchi, del Dipartimento di Scienze della Vita e Biotecnologie dell'Università di Ferrara – come nei pazienti Rett ci sia l'incapacità di attivare le difese antiossidanti cellulari ed eliminare le proteine danneggiate portando, di conseguenza, a un accumulo di danni ossidativi e al malfunzionamento cellulare."
I risultati indicano che le cellule prelevate da biopsie cutanee di pazienti Rett non riescono a far fronte al danno ossidativo sistemico causato dalle cellule stesse.