La ricerca toscana scopre test per diagnosi prenatale

Scoperto e brevettato a Firenze un test precoce che permette, a sole 48 ore di vita, di diagnosticare nei neonati toscani una delle più gravi immunodeficienze congenite. Il test, unico al mondo per semplicità, basso costo ed elevata precisione di diagnosi, è stato sviluppato da tre ricercatori dell'Azienda ospedaliero universitaria Meyer e dell'Università di Firenze.
Il test diagnostico precoce nasce per scoprire una malattia rara, l'immunodeficienza congenita dovuta al difetto di adenosina-deaminasi (Ada): così, a 48 ore dalla nascita, è possibile sottoporre a terapia bambini totalmente privi di difese immunitarie.

l test diagnostico, che è operativo al Meyer dal 1° gennaio di quest’anno, ed è stato finora effettuato su 20.000 neonati: basta prelevare una goccia di sangue. Se scoperto in tempo, il difetto metabolico è perfettamente curabile.
La ricerca che ha portato alla scoperta del test è stata resa possibile da un finanziamento di 100.000 euro stanziato dalla Regione Toscana mediante il bando Salute 2009. “La Toscana è stata la prima Regione, e per molti anni l’unica ad avviare quasi dieci anni fa, nel 2002, l’attività di screening con la Tandem massa, per individuare le malattie metaboliche rare nei neonati – ha ricordato l’assessore regionale al diritto alla salute, Daniela Scaramuccia – in tutti questi anni, grazie a questo screening, è stato possibile diagnosticare queste patologie in decine, centinaia di neonati, che così sono stati curati in tempo, e in qualche caso salvati dalla morte. Anche nel caso dell’immunodeficienza congenita dovuta al difetto di adenosina-deaminasi, la diagnosi precoce è fondamentale per intervenire per tempo ed evitare danni irreversibili. E anche in questo caso il test è semplice e a basso costo, ed è già applicato a tutti i bambini che nascono in Toscana. Ancora una volta il Meyer si dimostra all’avanguardia nella cura dei bambini”.

La scoperta, diventata un brevetto già registrato in tutti i Paesi del mondo, è stato presentato oggi alla presenza, tra gli atri, del rettore dell'Università di Firenze Alberto Tesi, dell'assessore regionale al diritto alla salute Daniela Scaramuccia, del preside della facoltà di medicina Gian Franco Genuini e dal direttore generale Aou Meyer Tommaso Langiano.