Lo screening neonatale è sempre più ampio in Toscana: entro settembre saranno attivate le diagnosi precoci obbligatorie anche per alcune malattie da accumulo lisosomiale e, prima regione in Italia, lo screening per le immunodeficienze congenite severe (SCID), sulla base dei progetti pilota attivati dall'Azienda Meyer.
"La Regione Toscana – ha sottolineato l'assessore alla salute toscano, Stefania Saccardi - è stata la prima in Italia all'inizio del 2000 ad aver attivato uno screening allargato delle patologie metaboliche, che ha sostanzialmente anticipato il pannello approvato con decreto ministeriale nel 2016. Con questa ulteriore estensione assicuriamo nuovamente per primi un livello di assistenza che, speriamo, possa essere di esempio e stimolo a livello nazionale".
Le malattie lisosomiali, oggetto del nuovo screening allargato (malattia di Pompe, malattia di Fabry e mucopolisaccaridosi I), sono malattie progressive e, nelle forme con decorso clinico severo, determinano gravi disabilità o conducono a morte più o meno precocemente. La ricerca ha reso disponibili nuove terapie (come la terapia enzimatica sostitutiva) che si sono dimostrate efficaci quanto più vengono iniziate in fase precoce.
I bambini con immunodeficienza congenita severa (SCID) nascono apparentemente sani. Tuttavia, proprio per il grave difetto del sistema immunitario, che non consente loro di difendersi dalle malattie, possono subire precocemente danni gravi, irreversibili o addirittura andare incontro a morte a causa di infezioni che sarebbero banali per soggetti che possiedono un sistema immunitario normale. Se viene invece iniziata precocemente la terapia (che può essere un trapianto di cellule staminali o una terapia genica o una terapia sostitutiva enzimatica o con immunoglobuline) il bambino torna ad una aspettativa di vita normale.
