Sindrome di Rett: passi avanti Anomalia dei globuli rossi

Un altro passo in avanti nella ricerca sulla sindrome di Rett. E' stata scoperta a Siena, infatti, un'anomalia nella forma dei globuli rossi nelle bambine con questa patologia. Lo studio, finanziato dalla Regione Toscana e dalla Fondazione Toscana Life Sciences, è stato effettuato da un'equipe multidisciplinare del policlinico Santa Maria alle Scotte, con il neonatologo Claudio De Felice, lo pneumologo Marcello Rossi e il neuropsichiatra Joussef Hayek, insieme alla fisiopatologa Lucia Ciccoli e le ricercatrici Silvia Leoncini, Cinzia Signorini e Alessandra Pecorelli dell'università di Siena.

Si tratta di un importante passo avanti nello studio di questa malattia rara - si legge in una nota delle Scotte - che colpisce quasi esclusivamente le bambine e che è caratterizzata da un grave disturbo dello sviluppo neurologico su base genetica con gravi anomalie polmonari e cardiache.

"I globuli rossi delle bambine Rett - spiega De Felice - dall'esame al microscopio elettronico risultano essere per il 95% di forma schiacciata e assottigliata invece che discoidale, come nei soggetti sani. L'anomalia di forma del globulo rosso, principale veicolo di ossigeno dell'organismo, e' correlata a un aumento dello stress ossidativo della membrana e a un'anomalia degli scambi respiratori polmonari con conseguente ridotta ossigenazione".

La ricerca, l'ultima di una serie di importanti scoperte sulla sindrome di Rett da parte del gruppo, è stata pubblicata sulla rivista Biochimica Biophysica Acta. "Per ridurre lo stress ossidativo dei globuli rossi - aggiunge Hayek - alle pazienti sono stati somministrati acidi grassi polinsaturi omega-3, gia' da noi precedentemente utilizzati nella Rett con risultati positivi. Queste sostanze hanno normalizzato, anche se non completamente, la forma dei globuli rossi e ristabilito un normale scambio respiratorio e di ossigenazione del sangue. I risultati di questo studio confermano l'importanza dell'ipossia e dello stress ossidativo nei meccanismi che portano dalla mutazione del gene /MeCP2/ alla malattia e possono rappresentare un'importante base per terapie mirate".