Sono tre i gruppi di ricerca toscani finanziati dal bando sulle malattie rare di Fondazione Cariplo e Fondazione Telethon, che per questa quarta edizione ha selezionato 26 progetti in tutta Italia, per un investimento totale di 3,6 milioni di euro.
Illuminare il genoma umano
Il bando Telethon–Cariplo si ispira a un’iniziativa dei National Institutes of Health (NIH) statunitensi e ha l’obiettivo di “illuminare la porzione più oscura del genoma umano”, incoraggiando la ricerca su geni e meccanismi molecolari ancora poco conosciuti ma cruciali per comprendere e trattare molte malattie rare. I progetti finanziati appartengono a tre aree tematiche principali: geni associati a malattie rare la cui funzione rimane poco definita; un genotipo, molti fenotipi, casi in cui la stessa mutazione genetica può provocare manifestazioni cliniche molto differenti; modificatori genetici, varianti capaci di influenzare insorgenza e gravità dei sintomi. Tra le patologie oggetto di studio ci sono distrofie muscolari, epilessie, disturbi del neurosviluppo e tumori rari.
“Questo bando dimostra quanto sia importante sostenere la ricerca di base, anche quando si muove in territori ancora poco conosciuti. Comprendere i meccanismi genetici alla radice delle malattie rare è il primo passo per trovare soluzioni concrete per chi ne è colpito” ha sottolineato il direttore della Ricerca e Sviluppo di Fondazione Telethon.
I due progetti di ricerca toscani finanziati
In Toscana, sono stati due i progetti che hanno meritato un finanziamento, per un investimento complessivo di circa 350mila euro, suddivisi tra tre gruppi di ricerca.
Valerio Conti dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer IRCCS e Pasquale Bianco dell’Università di Firenze hanno ricevuto il contributo per il loro progetto di ricerca sul gene TMEM63, le cui mutazioni causano encefalopatie epilettiche e dello sviluppo, che sono disordini neurologici caratterizzati da disabilità intellettiva ed epilessia ad esordio precoce.
Massimiliano Andreazzoli, professore presso il Dipartimento di Biologia dell’Università di Pisa, ha ricevuto il finanziamento per il suo studio sul ruolo del gene PRR12, la cui inattivazione provoca alterazioni dello sviluppo del cervello e degli occhi. Poiché questi difetti emergono nelle prime fasi della vita e non possono essere analizzati direttamente nell’uomo, il gruppo utilizzerà il modello zebrafish per comprendere come PRR12 influenzi la formazione delle strutture nervose e oculari e per valutare possibili strategie utili a ridurre gli effetti della mutazione. Il progetto sarà sviluppato in collaborazione con Vania Broccoli dell’Istituto di Neuroscienze del CNR di Milano, con un approccio integrato che combina analisi cellulari, molecolari e funzionali.