Capire se una mutazione nel DNA può causare una malattia: è questo l’obiettivo dello strumento innovativo messo a punto da un gruppo di ricercatori dell’Università di Pisa, in collaborazione con la Scuola Superiore Meridionale di Napoli, che si chiama ProSECFPs ed è capace di creare una sorta di “impronta digitale” delle proteine.
Uno strumento utile per trovare le modifiche nel DNA
“Ogni proteina è formata da una lunga sequenza di “lettere” (gli amminoacidi) – spiega il professor Tiziano Tuccinardi, docente del Dipartimento di Farmacia dell’Ateneo di Pisa e coordinatore dello studio – ProSECFPs permette di trasformare questa sequenza in una rappresentazione numerica molto compatta, che i computer possono leggere e confrontare con estrema velocità. In questo modo diventa più semplice capire se una piccola modifica nella sequenza – una mutazione missenso – rischia di alterare il funzionamento della proteina e causare problemi di salute”.
Negli ultimi anni si usano spesso enormi modelli di intelligenza artificiale per analizzare le proteine: sono molto efficaci, ma richiedono grandi quantità di tempo e potenza di calcolo. ProSECFPs invece ottiene risultati paragonabili, e in alcuni casi migliori, ai modelli più complessi, ma è fino a migliaia di volte più rapido.
Più veloce anche dell’IA e accessibile a tutti
“L’idea è semplice: dare ai ricercatori uno strumento leggero ma molto potente, che chiunque possa utilizzare anche senza supercomputer” aggiunge Tuccinardi.
Grazie alla sua velocità, ProSECFPs potrebbe essere utile non solo nella ricerca, ma anche in contesti clinici: per esempio, per interpretare più rapidamente le varianti genetiche scoperte durante le analisi diagnostiche. Il metodo è stato testato su migliaia di mutazioni umane e ha mostrato un’elevata affidabilità. Inoltre, i ricercatori hanno reso disponibile gratuitamente il codice su GitHub, in modo che altri gruppi possano usarlo liberamente.
Allo studio, pubblicato sul “Journal of Chemical Information and Modeling”, ha collaborato Clarissa Poles, iscritta al Dottorato in Genomic and Experimental Medicine della Scuola Superiore Meridionale di Napoli e componente del gruppo di Chimica Computazionale del professor Tuccinardi. Il progetto rientra nel programma “THE − Tuscany Health Ecosystem”, finanziato dal PNRR.