Tanti operatori, medici, studenti e associazioni di familiari riuniti oggi all’auditorium dell’ospedale di Careggi a Firenze per il convegno per la Giornata mondiale delle malattie rare: un’occasione per fare il punto su un tema su cui la Regione Toscana è un’apripista in Italia.
“Le malattie rare rappresentano uno dei punti più alti di responsabilità per un sistema sanitario pubblico – ha evidenziato l’assessora regionale al diritto alla salute e alle politiche sociali, Monia Monni, partecipando al convegno – un sistema sanitario universalistico, che è quello che noi vogliamo, si misura sulla capacità di garantire diritti anche quando i casi sono pochi e richiedono competenze altamente specialistiche, un’organizzazione dedicata e continuità nel tempo. È qui che emerge la qualità profonda di un servizio sanitario, quando la presa in carico è solida, stabile e capace di accompagnare la persona nel tempo”.
L’impegno della Regione per le malattie rare
Lo Toscana lo fa. Può vantare percorsi di avanguardia che negli anni hanno anticipato decisioni nazionali: dal 2009 ha ampliato nei livelli essenziali di assistenza le prestazioni sulle malattie rare ed ha adottato (dal 2004, nel tempo cresciuti ed ampliati anche nel 2025) progetti pilota di screening neonatali, per anticipare le diagnosi e dunque le cure.
La Toscana ha anche investito su formazione, sulla costituzione di reti e sulla ricerca. La Toscana è infatti, tra le Regioni d’Italia, quella con il maggior numero di strutture specialistiche che partecipano alle reti dei centri di eccellenza europee e ne coordina addirittura una. Sono state finanziate anche borse di studio: dieci quelle per l’anno accademico 2025-2026. Nove sono i progetti di ricerca transnazionale finanziati (14.5 milioni investiti, di cui 1,7 cofinanziati dalla Regione). Nel 2026 la Regione ha aggiunto al finanziamento ai ricercatori anche una quota per le associazioni di pazienti che partecipano ai progetti. E si è investito sull’ascolto.
52mila persone con una malattia rara in Toscana
Non stupisce pertanto che un paziente su quattro seguito in Toscana arrivi da altre regioni. In Toscana oltre 52mila persone convivono con una malattia rara e sono seguite attivamente dal sistema sanitario regionale. Dal 2001 fino ad oggi sono stati intercettati più di 91mila casi (64mila i toscani): il 6% riguarda patologie non riconosciute in esenzione a livello nazionale, ovvero non ricomprese dei Lea.
Tra il 2022 e il 2025 ogni anno si sono registrati mediamente 5.432 nuove diagnosi ed attivati 15.710 piani terapeutici dedicati. Un caso su quattro riguarda bambini. Sono coinvolte 250 strutture specialistiche e 953 professionisti. Il Centro di ascolto, attivo dal 2012 e raggiungibile all’800880101 o per mail scrivendo ad ascolto.rare@regione.toscana.it – un servizio gestito da Ispro, l’istituto per lo studio, la prevenzione e la rete oncologica – ha seguito 6.161 persone dal 2017 al 2023. I contatti nel 2024 sono stati 1.023 e 1631 nel 2025.
Non mancano sinergie, come quella con lo stabilimento chimico farmaceutico militare di Firenze, attivo nella produzione di farmaci orfani che per il mercato non sono remunerativi.
“L’architettura organizzativa della rete toscana – ha spiegato ancora l’assessora Monni – consente di tenere assieme alta specializzazione e prossimità. Un ruolo decisivo è svolto anche da associazioni e famiglie. Nelle malattie rare la cura accompagna la vita delle persone lungo tutte le sue fasi e continuità assistenziale, stabilità dei riferimenti e coordinamento tra specialistici e territorio rappresentano elementi centrali.”