All’ospedale pediatrico Meyer, per la prima volta, è stata usata la terapia genica su un neonato affetto da atrofia muscolare spinale di tipo 1, Sma1. La malattia gli era stata diagnosticata grazie allo screening neonatale che è attivo come progetto pilota solo in Toscana e Lazio.
Il codice genetico del piccolo è stato “riparato” a pochi giorni dalla sua nascita, quando erano presenti solo sfumati segni della malattia. Il neonato adesso è a casa e sta bene: sarà seguito nel tempo, ma la potenziale efficacia della terapia genica nel suo caso è molto alta perché somministrata a poco più di un mese di vita e in una fase precocissima di malattia.
La Sma è una patologia neuromuscolare rara ereditaria, che, secondo la letteratura, colpisce 1 bambino su 6 -10mila. È causata da un gene difettoso che impedisce la sintesi della proteina Smn che serve alla sopravvivenza e al funzionamento dei motoneuroni, le cellule che inviano impulsi dal sistema nervoso ai muscoli.
Nella Sma tipo 1 i segni clinici compaiono nei primi 6 mesi di vita e i piccoli che ne sono affetti vanno incontro a difficoltà motorie, di deglutizione e di respirazione con disabilità molto gravi e senza una terapia specifica e precoce, a morte prima dei 2 anni di vita.
La terapia genica utilizza frammenti di Dna per curare patologie nella maggior parte rare e senza alternative terapeutiche. Per la Sma1 è utilizzato come ‘cavallo di troia’ un adenovirus che arriva al Dna e vi inserisce la copia corretta del gene Smn1 ‘difettoso’ o mancante. Così l’organismo riesce a sintetizzare la proteina Smn a salvaguardia dei motoneuroni. Fondamentale il fattore tempo: l’efficacia è tanto maggiore quanto più rapidamente si interviene.