È una ricercatrice dell’Irccs Stella Maris di Pisa e dell’Istituto di neuroscienze del Cnr di Pisa Laura Baroncelli la coordinatrice dell’unico progetto toscano risultato vincitore del primo round della seconda edizione (2025-2027) del bando ‘multi-round’ di Fondazione Telethon, dedicato al finanziamento della ricerca sulle malattie genetiche rare che ha portato alla selezione di 27 nuovi progetti, per un totale di 7 milioni di euro di risorse stanziate.
Al gruppo della ricercatrice Baroncelli è stato assegnato un finanziamento di 239mila euro per il progetto “Sviluppo di terapie geniche di nuova generazione per migliorare la qualità della vita nel deficit del trasportatore della creatina”.
La malattia genetica che causa disabilità
La carenza del trasportatore della creatina è una rara malattia genetica che colpisce prevalentemente i maschi, provocando gravi alterazioni dello sviluppo cerebrale. I bambini affetti presentano disabilità intellettiva, ritardo del linguaggio, difficoltà motorie, comportamenti riconducibili allo spettro autistico e crisi epilettiche. Questi sintomi derivano dalla carenza di creatina, una molecola fondamentale per il funzionamento del cervelli.
Si tratta di una patologia rarissima che trova nell’Irccs Fondazione Stella Maris di Pisa uno dei principali centri di riferimento internazionali. Il progetto di ricerca, spiega Baroncelli, è il secondo capitolo di un lavoro avviato da tempo. “Abbiamo concluso – precisa Baroncelli – un primo progetto finanziato da Telethon, nel quale ci siamo concentrati sulla ricerca di una terapia genica che, come tutte le terapie geniche, provasse a sostituire il gene ‘malato’ con uno che funziona. Per fare questo abbiamo utilizzato un vettore virale, sfruttando le capacità di un virus non patogeno che ‘infettando le cellule’ porta il gene funzionante laddove noi vogliamo che vada, in questo caso nel cervello”.
La terapia genenica per i bambini
Il secondo progetto che prende il via grazie al finanziamento di Telethon punta a migliorare ancora l’efficacia e a ridurre la tossicità mettendo a punto una terapia genica “di seconda generazione”. “Siamo in una fase preclinica, basata sul modello animale, che ci auguriamo ponga le basi per un futuro studio clinico, che a sua volta potrebbe portare alla messa a punto di una terapia genica per i bambini affetti da questa patologia” spiega la ricercatrice.
In parallelo, il gruppo di ricerca si sta concentrando sui biomarcatori. “In questo caso, grazie alla collaborazione con Giovanni Cioni e Roberta Battini lavoriamo direttamente con i pazienti seguiti dalla Stella Maris, mettendo a punto misurazioni che ci consentono di valutare la progressione della malattia e la risposta alle terapie attualmente in uso”, conclude Baroncelli.