La Fondazione Toscana Life Sciences (TLS) e l’Associazione italiana acidemia metilmalonica con omocistinuria cblC – aps annunciano l’avvio di un nuovo progetto di ricerca dedicato alla cblC, malattia genetica rara dovuta a un difetto del metabolismo della vitamina B12.
Il progetto, coordinato da Tls e realizzato in collaborazione con la sezione di biofisica del Cnr di Palermo e l’Università di Ferrara, è finanziato con un contributo di 150.000 euro dall’Associazione italiana cblC – aps e mira allo sviluppo di un nuovo approccio terapeutico basato sull’utilizzo di proteine ricombinanti.
La cblC è il più comune difetto congenito del metabolismo intracellulare della vitamina B12 che può manifestarsi in diverse fasi della vita e si presenta con un quadro clinico complesso che include ritardo dello sviluppo psicomotorio, scarso accrescimento, deterioramento neurologico progressivo, alterazioni oculari e retiniche con riduzione della vista, cardiomiopatia e convulsioni.
Attualmente le opzioni terapeutiche a disposizione non sono totalmente risolutive. La cblC colpisce, nelle diverse varianti, complessivamente 1 nuovo nato ogni 100000, il che porta le nuove diagnosi a circa 12-15 casi all’anno.
In Italia sono stimati circa 250 casi di cblC, nel mondo tra i 30.000 e i 35.000. Dal 2017 la patologia è oggetto di screening neonatale esteso in Italia e in alcuni altri Paesi europei.
La diagnosi mediante screening ha considerevolmente migliorato la prognosi della patologia, consentendo di introdurre in epoca pre-sintomatica la terapia ad oggi disponibile, basata su iniezioni quotidiane di idrossicobalamina ad alto dosaggio.
Tuttavia, numerose complicazioni e problematiche permangono, prima tra tutte una severa ipovisione e un ritardo cognitivo variabile spesso legato all’ipovisione stessa.
Al centro della ricerca di Tls vi è lo studio di una proteina ricombinante attiva, la Mmachc, per sopperire all’inattività o alla mancanza dell’enzima endogeno, già oggetto di un precedente lavoro di ricerca condotto nel 2014 presso la Fondazione senese, che aveva evidenziato risultati promettenti.