Un software per supportare la diagnosi genetica delle malattie neurologiche dei bambini. La nuova piattaforma, in grado di velocizzare l’iter diagnostico, è il frutto di un accordo tra Fondazione Meyer e Fondazione Ibm Italia. La soluzione, si precisa in una nota dell’ospedale pediatrico Meyer di Firenze, è “capace di migliorare la qualità delle analisi sul genoma dei bambini e di ottimizzare il flusso di lavoro di laboratorio, per arrivare alla diagnosi di malattie neurogenetiche in tempi più rapidi e con maggiore precisione”.
Il software traccia i passaggi richiesti nella gestione delle analisi genomiche di interesse neurologico. Si tratta di esami complessi, che nella maggior parte dei casi si svolgono ‘step by step’ e costituiscono i tasselli di un iter molto articolato. La nuova piattaforma permette un monitoraggio accurato dell’intero percorso delle indagini molecolari e facilita il dialogo continuo tra la componente clinica del Centro di eccellenza in neuroscienze del Meyer e le diverse figure professionali presenti nel laboratorio di neurogenetica.
Grazie a questo software sarà possibile tracciare una sorta di fotografia, dinamica e sempre aggiornata, del percorso diagnostico di molti degli oltre mille bambini che ogni anno necessitano dei servizi del laboratorio. “Le indagini diagnostiche di genetica molecolare per le malattie neurologiche – spiega il professor Renzo Guerrini, responsabile del Centro di eccellenza di neuroscienze del Meyer – a volte richiedono tempi relativamente lunghi e possono necessitare di verifiche incrociate rispetto ad altri esami. Il miglior coordinamento di questo iter potrà ora essere effettuato con maggiore rapidità e precisione proprio avvalendosi di una piattaforma elaborata a misura delle nostre esigenze di analisi”.